Големи стърчащи уши

Големи стърчащи уши: вродено състояние, при което ушните миди са необичайно големи спрямо големината на главата и са силно издадени встрани.

Големи стърчащи уши могат да бъдат наследствена черта, изолирана аномалия или признак за вродени заболявания и нарушения като кутис лакса, синдром на Пилотто (Pilotto), синдром на Биндевалд-Улмер-Мюлер (Bindewald-Ulmer-Muller), синдром на Херман-Опитц (Herrmann-Opitz), монозомия на хромозома 18р и други.

Монозомия на хромозома 18р представлява хромозомно разстройство, за което е характерно липса на част от генетичния материал на хромозома 18. В зависимост от големината на липсващия хромзомен участък могат да се наблюдават различни нарушения на умственото и физическото развитие като големи стърчащи уши, голяма уста, малко лице, малка долна челюст, епикантални гънки, извито небце, забавено поникване на зъбите, висока честота на зъбен кариес, забавен растеж, умствено изоставане, понижен мускулен тонус, колобома, кривогледство, хипоспадия, зъбни аномалии, разширени срамни устни, стеноза на хоаните, аутизъм, ювенилен диабет, чревна малротация, септални дефекти и други.