Анормални уши

Анормални уши: вродени деформации, отклонения в структурата и/или местоположението на ушната мида.

Анормални уши може да се установят в съчетание с други лицеви аномалии при някои заболявания като 49 XXXXY синдром, синдром на Даун (Down), синдром на Ди Джордж (DiGeorge), синдром на Смит-Ленли-Опиц (Smith-Lemli-Opitz), синдром на Мекел (Meckel),тризомия 22, тризомия 18 (синдром на Едуардс), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Рубщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), синдром на Голденхар (Goldenha), синдром на Бекуит Видерман (Beckwith-Wiedemann) и други.

49 XXXXY синдром е рядка хромозомна аномалия на половите хромозоми от анеуплоиден тип, представляваща вариант на синдром на Клайнфелтер. Класическите характеристики на заболяването включват вродени сърдечни дефекти, радиоулнарна синостоза, хипогонадизъм, умствена изостаналост и лицев дисморфизъм. Може да се наблюдават патентен дуктус артериозус, предсърден септален дефект, микроцефалия, хипертелоризъм, наклонени нагоре очни цепки, ниско поставени анормални уши, микрогнатия, къс врат, пектус екскаватум, голяма предна фонтанела, цепнато небце и други.