Жена с повече от три Х хромозоми МКБ Q97.1

В ранните етапи на ембриогенезата при унаследяването на половите хромозоми се предопределя пола на индивида. Нормално развитият женски индивид се характеризира с кариотип 46,XX, а мъжкият кариотип е 46, XY. Но при неправилно разделяне на хромозомите през етапа на мейотичното делене настъпват гонозомни заболявания. При жени наличието на една допълнителна X хромозома генетично се изявява с кариотип 47,XXX. Жена с повече от три X хромозоми притежава генетична характеристика на:

• Кариотип 48,XXXX
• Кариотип 49,XXXXX

Тетразомия X се определя като рядко срещано хромозомно заболяване, фенотипно изявяващо се единствено при жени. Генезата на заболяването се характеризира с наличие на две допълнителни X хромозоми, което определя кариотип 48,XXXX като небалансирано хромозомно преустройство. Спрямо генетичната си особеност тетразомия X представлява хромозомна анеуплодия, възникнала при нарушения при мейотичното делене.

Историческите данни посочват, че заболяването за първи път е описано през 1961 година, като са докладвани 100 клинични случая.

При неправилно мейотично делене могат да се унаследят повече от нормалния брой хромозоми.
Жена с кариотип 48,XXXX или кариотип 49,XXXXX се определя като жена с повече от три X хромозоми. Симптоматичните изяви варират от леки до много тежки. Гонозомното заболяване клинично се презентира със следните симптоматични комбинации:

• Лицев дисморфизъм, който включва:
  • Епикантични гънки – кожна гънка на горния клепач, покриваща вътрешната ъгъл на окото.
  • Малки устни
  • Заешка устна
  • Дентални нарушения
• Нарушения на костно-мускулното развитие (мускулна слабост, гръбначни изкривявания).
• Забавено нервно-психическо развитие

Забавеното нервно-психическо развитие при кърмачетата и малките деца се характеризира с късно изправяне на два крака, прохождане и проговаряне. При по-големи деца се наблюдава апраксия, дислексия и алексия. Като апраксичен синдром се определя неспособността за извършване на придобити умения, като фини или сложни двигателни движения, нарушения на триизмерния усет, конституционални нарушения и други. При алексия е нарушена способността за четене.

По време на пубертета липсва постоянно в менструалния цикъл, късно се развитие на вторични полови белези. При жена с повече от три X хромозоми се наблюдава ранна менопауза.

При кариотип 48,XXXX индивидуалната симптоматична картина може да включва още:

• Хипоплазия на зрителния нерв
• Кривогледство
• Нистагъм
• Предразположение към чести пулмонални инфекции
• Отворен дуктус артериозус
• Вродени клапни пороци и много други

При унаследяване на допълнителни X хромозоми се наблюдава кариотип 49,XXXXX. Гонозомното заболяване е известно още като пентазомия X.

Първите исторически данни за жена с повече от три X хромозоми от типа на пентазомия датират от 1963 година. Заболяването е с изключителна рядка честота (1 на 85 000 живородени момичета). От 1963 година до днес са кариотипирани 30 случая с кариотип 49,XXXXX. Някои генетични изследвания посочват като вероятна причина за възникването на кариотип, 49 XXXXX е неинактивирането на допълните X хромозоми. Тази инактивация настъпва по време на процеса мейоза. Водеща симптоматична изявя на заболяването e изоставяне в нервно — психическото развитие (умствено изоставяне, нисък ръст).

Други характеристики на жена с повече от три X хромозоми са краниофациалните аномалии, презентиращи се с:

• Mалка глава
• Аномалии на ушите
• Епикантиални гънки
• Широк нос

Нерядко се наблюдават и органни дефекти. Те са свързани с неправилно ембрионално развитие на скелетно-мускулната система, сърдечно-съдова система, дихателната система и други.

За диагностичните цели на жена с повече от три X хромозоми се прилага кариотипиране. Изследването цели установяването на структурни и бройни хромозомни аберация (отклоняване от нормалния им вид). Прилагат се още съвременни флуоресцентни методи (FISH), цитогенетичен анализ, както и инвазивни и неинвазивни диагностични методи.

Лечение хромозомно заболяване при жена с повече от три X хромозоми се базира на индивидуална терапия, спрямо конгиненаталните аномалии и последващите патологични последствия.