Вродени аномалии на corpus callosum МКБ Q04.0

Основен представител на вродените аномалии на corpus callosum е агенезията на corpus callosum. Представлява рядък вроден дефект, при който има частична или пълна липса на corpus callosum. Проявява се, когато corpus callosum, линията от бяло вещество, което свързва двете мозъчни полукълба, не се развие нормално по време на бременността.

Други вродени аномалии на corpus callosum са хипогенезия (частично формиране), дисгенезия (малформация) и хипоплазия (недоразвиване).

Диагнозата на вродени аномалии на corpus callosum могат да бъдат открити само чрез специални методи за образна диагностика на мозъка - ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография, пренатален ултразвук или пренатален ядрено-магнитен резонанс.

Агенезията на corpus callosum е следствие от нарушение на развитието на мозъка на плода между 3-тата и 12-тата гестационна седмица. В повечето случаи не може да се установи точната причина за възникване на вродени аномалии на corpus callosum. Проучвания показват, че някои възможни причини са хромозомни разстройства, вродени генетични фактори, пренатални инфекции, наранявания или излагане на токсини, структурни блокове от кисти или мозъчни аномалии, метаболитни разстройства.

Признаците и симптомите на вродените аномалии на corpus callosum варират в широки граници между отделните индивиди. Някои от общите характеристики включват зрителни нарушения, понижен мускулен тонус, лоша координация на движенията, забавяне в двигателните стереотипи (ходене, сядане), ниска чувствителност към болка, забавяне в създаването на навици за дъвчене, гълтане и ходене до тоалетна. Лабораторни проучвания показват трудности при прехвърлянето на по-сложна информация между двете полукълба. Наблюдават се също някои когнитивни разстройства и социални трудности, дори с нормален коефициент на интелигентност. Други често срещани симптоми при вродени аномалии на corpus callosum са гърчове, спазми, затруднения в ранното хранене и рефлукс, слухови нарушения, умствено изоставане.

Няма развита медикаментозна терапия за успешно повлияване на агенезията и другите вродени аномалии на corpus callosum, но може да се отчете подобрение при терапии за подобряване на развитието, специално образование и обучение в ежедневни навици. Важно е да се обсъди индивидуално лечение, консултирайки невролог, педиатър, психотерапевт, логопед, социален работник и други специалисти.

Прогнозата е различна за всеки индивидуален случай. Някои индивиди се развиват нормално и живеят напълно нормален живот.