Наследствена хеморагична телеангиектазия МКБ I78.0

Наследствена хеморагична телеангиектазия, наричана още болест на Osler-Weber-Rendu, представлява заболяване, което се характеризира с васкуларна дисплазия и кръвоизливи. Прогнозата на заболяването е добра, в случаите, когато заболяването бъде открито навреме и кървенето адекватно контролирано.

Наследствена хеморагична телеангиектазия представлява автозомно доминантно заболяване, което се дължи на генетични мутации, които включват засягат гените участващи в изграждането на кръвоносните съдове.

Клинически наследствена хеморагична телеангиектазия се изявява с внезапно настъпил епистаксис (кръвотечение от носа), кожни телеангиектазии, чернодробно или белодробно засягане, лезии на централна нервна система. Наблюдават се още сърдечна недостатъчност, хепатомегалия, портална хипертония, енцефалопатия, чернодробна недостатъчност, главоболие, припадъци, парези и други.

Диагнозата на заболяването се поставя въз основа на физикалния преглед, клиничната картина и лабораторни и образни изследвания като ангиография, контрастна ендокардиография, ендоскопия и други. Диференциална диагноза на наследствена хеморагична телеангиектазия се прави с атаксия телеангиектазия, CREST синдром, детски сифилис, розацея, Ротмунд-Томсън синдром и други.

Лечението на наследствена хеморагична телеангиектазия зависи от засегнатия орган и може да бъде консервативно или хирургично.