Синдром на Melkersson МКБ G51.2

Синдромът на Melkersson–Rosenthal е рядко неврологично заболяване, характеризиращо се с рецидивираща лицева парализа, подуване на лицето и устните (обикновено горната устна: cheilitis granulomatosis) и развитие на гънки и бразди по езика.

История

Синдромът е описан за първи път през 1928 г. от Ernst Gustaf Melkersson при 35-годишна жена с оро-фациален оток и лицева парализа. Асоциации между лицева парализа и напукан език (от Розентал) са описани през 1931 г.

Епидемиология

Началото на симптомите е най-често между 25 и 40 години (диапазон 1–69 години), с преобладаване на жените (съотношение между половете 2:1). Синдромът е рядко срещан при деца и са описани само няколко случая. Началото при деца е обикновено между 7 и 12-годишна възраст, като най-малкото дете е описано на 22-месечна възраст. Диагнозата често се забавя, като средното време до поставяне на диагнозата е 4–9 години.

Епидемиология

Началото на симптомите е най-често между 25 и 40 години (диапазон 1–69 години), с преобладаване на жените (съотношение между половете 2:1). Синдромът е рядко срещан при деца и са описани само няколко случая. Началото при деца е обикновено между 7 и 12-годишна възраст, като най-малкото дете е описано на 22-месечна възраст. Диагнозата често се забавя, като средното време до поставяне на диагнозата е 4–9 години.

Етиология

Етиопатогенезата на това рядко заболяване е свързана с HSV1 инфекции, наследствени грануломатозни заболявания, микобактериални инфекции (туберкулоза, проказа), хронични инфекции, синдром на Даун, псориазис, тиреоидит, множествена склероза, кератит, грануломатоза на Wegener, захарен диабет, саркоидоза, улцерозен колит и алергични заболявания. Грипната респираторна инфекция може да предизвика рецидив на заболяването.

Генните мутации, причиняващи дефицит на UNC-93B, могат да предразположат към HSV-1 инфекции. Този дефицит селективно нарушава имунитета срещу HSV-1, но не и срещу други организми. Описани са случаи с херпесноподобна лезия в началото на лицевия оток.