Разстройства на обмяната на глицина МКБ E72.5

Разстройства на обмяната на глицина включва група рядко срещани заболявания.

Към разстройства на обмяната на глицина принадлежат хиперхидроксипролинемия, хиперпролинемия (тип 1 и 2), некетонова хиперглицинемия, саркозинемия.

Към разстройства на обмяната на глицина принадлежи хиперхидроксипролинемия.

Хидроксипролинемията е метаболитно нарушение, което се характеризира с увеличение на свободния хидроксипролин в плазмата и урината и с нормална екскреция на свързания с пептид хидроксипролин.

Нарушението е описано за първи път през 1962г при 12 годишно момиче с умствено изоставане. Откриването на това разстройство при по - възрастни индивиди с нормално интелектуално развитие, изключва умственото изоставане като задължителен признак на състоянието. Установено е, че дефицитът на хидроксипролин оксидаза е доброкачествено състояние. Наличието на умствено изоставане се дължи вероятно на други причини.

Хидроксипролинът е неесенциална аминокиселина, която се синтезира в организма от пролин чрез хидроксилиране на пролинови остатъци, прикрепени към полизоми по време на синтезата на колагена. Хидроксилирането се катализира от ензима пролин хидроксилаза.

Синтезата на свободния хидроксипролин се осъществява от глиоксалат и пируват. Изключването от диетата на хидроксипролина слабо повлиява плазмената му концентрация, но приложението на глицин и пролин перорално понижава плазмените нива чрез насищане на тубулната реабсорбция.

Към разстройства на обмяната на глицина принадлежи хиперпролинемия (тип 1 и 2).

Хиперпролинемия тип I (дефицит на пролиноксидаза) се причинява от мутация на ген, който кодира ензима пролин дехидрогеназа (пролин оксидаза). Този ензим превръща пролина в делта-1-пиролин-5-карбоксилат.

При дефект на ензима пролин дехидрогеназа се получава натрупване на пролин в плазмата, и на глицин, хидроксипролин и пролин в урината. Симптоматиката е свързана с развитието на умствено изоставане, кисти на бъбреците и припадъци.

Хиперпролинемия тип II е рядко наследствено метаболитно нарушение, което се дължи на дефицит на делта-1-пиролин-5-карбоксилат дехидрогеназа.

Смята се, че е доброкачествено състояние, въпреки че някои пациенти имат неврологични смущения. Налице е повишение на плазмения пролин, натрупване на пирулин-5-карбоксилат и увеличена екскреция с урината на пролин, хидроксипролин и глицин. При тип II се съобщава за лека степен на умствена изостаналост, бъбречно увреждане и конвулсии.

Към разстройства на обмяната на глицина принадлежи некетогенната хиперглицинемия.

Некетогенната хиперглицинемия е автозомно - рецесивно заболяване на глициновия метаболизъм, характеризиращо се с повишена концентрация на глицин в плазмата, урината и цереброспиналната течност. Това води до сериозни неврологични усложнения в неонаталния период.

Глицинът е най - простата неесенциална аминокиселина, която се синтезира по различни начини в организма. Важната роля на глицина като невротрансмитер обуславя неврологичните признаци на състоянието.

Началото на неонаталния тип е през първите няколко дни от живота със ступор, хипотония, припадъци, миоклонус, хълцане и накрая епизоди на апное и кома. Повечето пациенти умират през неонаталния период или през първата година от живота. Малкото оцелели са с хиперрефлексия, често хълцане, миоклонни припадъци, тежко психомоторно изоставане.

Лечението включва намаляване на глицина и антагонизиране на невротрансмитерните му ефекти. Използват се натриев бензоат и декстрометорфан.

Към разстройства на обмяната на глицина принадлежи саркозинемия.

Саркозинемията е автозомно - рецесивно заболяване, характеризиращо се с повишена концентрация на саркозин (N-метилглицин) в плазмата и урината, поради дефицит на саркозин дехидрогеназа, която катализира превръщането на саркозина в глицин.

Клиничната симптоматика варира като се описват умствено изоставане, забавяне на растежа, хепатомегалия, краниосиностоза, синдактилия и кардиомиопатия. От друга страна, при много деца със саркозинемия липсва изцяло симптоматика.