Разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини МКБ E72.1

Разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини представлява група от рядко срещани заболявания.

Те се срещат и наблюдават обикновенно непосредствено след раждането или в период от няколко години след него.

Разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини включва цистатионинурия, хомоцистинурия, метионинемия и дефицит на сулфитоксидаза.

Към разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини включва цистатионинурия.

Цистатионинурия, наричана още цистатионазен дефицит представлява автозомно-рецесивно метаболитно нарушение, което води до излишък от цистатионин в урината.

Това е свързано с вродена дисфункция на ензима цистатионаза, или придобити дефицит на витамин В6, която е от съществено значение за функцията на този ензим. Последният обикновено е свързано с обща дефицит на всички витамини В-комплекс.

Към разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини включва  хомоцистинурия.

Хомоцистинурията, която е известна също като дефицит на цистатионин бета синтаза или CBS дефицит представлява наследствено разстройство на метаболизма на аминокиселината метионин, често включващи цистатионин бета синтаза. Това е наследствено автозомно-рецесивно, което означава, че едно дете трябва да унаследи копие от дефектен ген от двамата родители.

Този дефект води до мултисистемно заболяване, което засяга съединителната тъкан, мускулите, ЦНС и сърдечно-съдовата система.

Хомоцистинурията принадлежи към група наследствени метаболитни нарушения, които се характеризират с натрупването на хомоцистеин в серума и повишено отделяне на хомоцистеин в урината. Децата изглеждат нормални и началните симптомите, ако има такива са неясни.

За заболяването основно значение имат фамилната историята на хомоцистинурия, дълги крайници, обърнати навътре колене (Genu valgum), птичи гърди и обущарски гръден кош, умствена изостаналост, припадъци, психични заболявания, аномалии на очите изразяващи се в ектопия на очната леща, сублуксация на лещата, късогледство, глаукома, отлепване на ретината и др.

Няма специфично лечение за хомоцистинурия, но много хора са подложени на лечение с високи дози на витамин В6 (известен също като пиридоксин).

Малко по-малко от 50% отговарят на това лечение. Тези, които не се повлияват се подлагат на лечение с метионин или триметилглицин. Добавянето на нормалната доза фолиева киселина или цистеин към храната може да бъде полезно.

Към разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини включва  метионинемия.

Метионинемия представлява заболяване, което се характеризира с излишък от аминокиселината метионин в кръвта. Това състояние може да възникне, когато метионина не се разгражда правилно в тялото.

При хората с метионинемия често не се наблюдават никакви симптоми.

Някои индивиди с метионинемия проявяват когнитивни увреждания, умствена изостаналост и други неврологични проблеми, забавяне на двигателните умения, като например изправено положение или ходене, мудност, мускулна слабост, проблеми с черния дроб, необичайни черти на лицето, наличие на дъх, пот и урина, които могат да имат миризма наподобяващи варено зеле.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина, изследването на урина и лабораторните изследвания.

Към разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини включва  дефицит на сулфитоксидаза.

Дефицит на сулфитоксидаза представлява заболяване, което е известно също като "болест Остин.

По своята същност то представлява много рядко автозомно-рецесивно заболяване причинено от недостиг на множество ензими. Заболяването е подобно на мукополизахаридозата.

Симптомите на това заболяване често се проявяват между една и две години. Симптомите включват леко загрубели черти на лицето, глухота, ихтиоза, увеличение на черния дроб и далака.

Други признаци характерни за заболяването са аномалии на скелета, като изкривяване на гръбначния стълб и гръдната кост. Кожата по лицата на хората страдащи от това заболяване, обикновено е суха. Децата, засегнати от това заболяване развиват по-бавно от нормалното.