Разстройства на транспортирането на аминокиселини МКБ E72.0

Разстройства на транспортирането на аминокиселини е рядко срещано състояние, което включва цистиноза, цистинурия, синдром на Fanconi, болест на Hartnup, синдром на Lowe.

Към разстройства на транспортирането на аминокиселини принадлежи цистинозата.

Цистинозата е състояние, при което в клетките се натрупва аминокиселината цистин. Нейният излишък води до образуването на кристали, които разрушават клетките. Известни са няколко форми на цистиноза - нефропатична, интермедиерна и очна.

Новородените с нефропатична цистиноза имат забавен растеж и бъбречно увреждане, което кара бъбреците да отстраняват важни молекули от организма вместо да ги реабсорбират - така се стига до загубата на течности, соли, хранителни вещества.

Костите на краката омекват. Повишава се уринирането, налице са жажда и дехидратация с развитие на ацидоза. Цистинови кристали се откриват и в роговицата на окото. Това води до повишена чувствителност към светлината (фотофобия). Нелекуваните деца развиват бъбречна недостатъчност до 10 год. възраст. При нелекуваните възрастни се стига до нарушения в дейността на нервната система, щитовидната жлеза, слепота и диабет.

Симптомите при интермедиерната цистиноза са същите, но се развиват в по - късна възраст. При нелекуваните пациенти се стига до бъбречна недостатъчност до средата на второто десетилетие.

При очната форма не се засягат растежа и бъбречната функция. В повечето случаи единствен симптом е фотофобията, дължащ се на отлаганета на цистинови кристали в роговицата.

Към разстройства на транспортирането на аминокиселини принадлежи цистинурията.

Цистинурията е наследствено автозомно - рецесивно метаболитно нарушение, което се характеризира с нарушен транспорт на аминокиселините цистин, лизин, аргинин и орнитин в червата и бъбреците.

При нормални обстоятелства аминокиселините се филтрират от гломерула и се реабсорбират почти изцяло от клетките на проксималните бъбречни каналчета от трансмембранен канал. Дефект в канала води до повишени нива на аминокиселините в урината. В червата високоафинитетен протеин е отговорен за абсорбцията на аминокиселините в йеюнума.

Повишените количества цистин в урината причиняват образуването на камъни в бъбреците, пикочния мехур и уретера. Диагностициране на състоянието се постига чрез определяне нивата на цистина в 24 - часова урина.

Клинично пациентите се представят с картината на бъбречни колики. Те могат да бъдат съпроводени от хематурия и инфекции на уринарния тракт.

Към разстройства на транспортирането на аминокиселини принадлежи синдром на Fanconi.

Синдром на Фанкони заболяване, което се среща рядко и се характеризира с това, че глюкозата, аминокиселините, пикочната киселина, фосфата и бикарбоната от урината не се абсорбират в проксималните бъбречни каналчета.

Клиничните симптоми се появяват през детството, но може да се манифестират няколко дни след раждането или в зрелостта.

Към разстройства на транспортирането на аминокиселини принадлежи синдром на Hartnup.

Рядко метаболитно заболяване, свързано с нарушен транспорт в бъбреците и гастроинтестиналния тракт на аминокиселините - триптофан, аланин, аспарагин, глутамин, хистидин, изолевцин, левцин, фенилаланин, серин, треонин, тирозин и валин.

Клиничните симптоми се появяват през детството, но може да се манифестират няколко дни след раждането или в зрелостта. Наблюдават се кожна фоточувствителност, неврологични симптоми (церебеларна атаксия, главоболие, хипотония), психични симптоми (тревожност, емоционална лабилност, халюцинации), аминоацидурия. Може да се развият очни признаци като двойо виждане, нистагъм, страбизъм. Усложнения се наблюдават през пролетта и лятото след излагане на слънце. Симптомите прогресират дни до няколко седмици до настъпването на спонтанна ремисия.

Синдромът на Hartnup е автозомно - рецесивно заболяване, причинено от мутации на ген, който кодира натрий и хлорзависим аминокиселинен преносител, експресиран в бъбреците и червата.

Лечение се провежда с никотинамид, високопротеинова диета, фотопротекция и избягване на фоточувствителни медикаменти.

Към разстройства на транспортирането на аминокиселини принадлежи синдром на Lowe.

Рядко генетично заболяване, което засяга основно очите, мозъка и бъбреците, поради което е известно още като окулоцереброренален синдром.

Причината е дефицит на ензим, свързан с транспорта на протеини и други аспекти на клетъчния метаболизъм.

Пациентите почти изцяло са мъже. Те се раждат с катаракта на двете очи и глаукома в голям процент от случаите. На около 1 год. се развиват бъбречни нарушения - с урината от организма се губят бикарбонати, натрий, калий, аминокиселини, албумин, калций, глюкоза, фосфати и др. Развива се бързопрогресираща хронична бъбречна недостатъчност.