Други видове хиперфенилаланинемии МКБ E70.1

Други видове хиперфенилаланинемии представляват група от рядко срещани заболявания. Заболяването се среща предимно в детска възраст не рядко и непосредствено в дните след раждането.

Хиперфенилаланинемия представлява състояние, при което в кръвта, се установяват анормално високи нива на фенилаланин, които не се наблюдават постоянно или само в определени периоди от време.

Хиперфенилаланинемия може да се дължи на хиперфенилаланинемия с примаптеринурия, хиперфенилаланинемия поради птерин-4-алфа-карбиноламин дехидратазна недостатъчност, фенилкетонурия, доброкачествена хиперфенилаланинемия и други.

За диагнозата други видове хиперфенилаланинемии основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабарототните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е специфично и се осъществява от лекар специалист.