Тежък комбиниран имунодефицит с ниско или нормално съдържание на B-клетки МКБ D81.2

Представлява често срещана форма на тежък комбиниран имунодефицит (ТКИД), която се предава Х-свързано или по автозомно-доминантен начин. Налице е тежък Т-клетъчен дефицит с вторичен В-клетъчен дефицит, но с нормален или леко понижен брой на В-лимфоцитите.

Етиологият на тежък комбиниран имунодефицит с ниско или нормално съдържание на B-клетки е свързана с дефект в гена, който кодира синтезата на гама-веригата на рецептора за IL-2. Този дефект е критичен за матурацията на костномозъчно зависимите прекурсори на Т-лимфоцитите и води до пълната липса на Т-лимфоцити.

Гама-веригата на IL-2 е обща и за други интерлевкинови рецептори - IL-4, IL-7, IL-9. Това показва, че при дефект в гама-веригата ще се наруши ефективността на тези интерлевкини.

Клинична изява на заболяването се дължи на засягане на клетъчномедиирания имунитет се проявява с чести вирусни - Herpes simplex, Varicella, CMV, гъбични и протозойни инфекции. Наблюдава се склонност към развитие на автоимунни заболявания.

Въпреки че при тази форма на ТКИД броя на В-лимфоцитите е запазен, те са дефектни. Нивата на различните класове имуноглобулини са различни при отделните пациенти. Някои от децата имат нормален антителен отговор при ваксинация, но повечето не могат да изработят функционални антитела.

ТКИД се диагностицира чрез типизиране на T- и В-клетки в кръвта. В-клетките се откриват по специфични повърхностни клетъчни маркери чрез имунофлуоресцентен метод. Т-клетките могат да бъдат идентифицирани в тъканни проби с помощта на ензим-белязани антитела. Имерва се броя на лимфоцитите, изследва се морфологията на лимфоцитите, провеждат се кожни тестове за определяне на активността на Т-лимфоцитите.

Лечението на тежък комбиниран имунодефицит с ниско или нормално съдържание на B-клетки включва:

• трансплантация на костен мозък;
• имуноглобулинова терапия при антителен дефицит;
• антибиотична терапия за повлияване на различните инфекции.