Вроден дефицит на фактор IX МКБ D67

› Въведение

› Причини и форми

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

При вроден дефицит на фактор IX се касае за генетичен дефект, свързан с нарушена синтеза на фактор IX, което резултира в нарушения в коагулационната каскада. В 90 процента от случаите става дума за намаление на фактор IX, а в останалите около десет процента е налице синтеза на нормални количества, но функционално неактивен фактор (функционален дефицит на фактор IX).

Заболяването се нарича хемофилия В или болест на Christmas, на името на Stephen Christmas, първият диагностициран с болестта през 1952 година. Хемофилия B е вторият най-често срещана тип на хемофилия след хемофилия А.

Причини и форми

Вроден дефицит на фактор IX е наследствено заболяване, което се предава чрез Х-хромозомата, като боледуват само мъже, а жените са носители на признака. Синовете на хемофилиците са здрави, а дъщерите им са носителки на наследствения дефект. При жена, която е носител на болестта на Christmas, има четири възможни варианта при създаване на поколение със здрав мъж. Тези четири възможности се повтарят при всяка бременност. При раждане на момиче има 25 процента вероятност то да е или да не е носител на признака. При раждане на момче има 25 процента вероятност за наличие на хемофилия и 25 процента вероятност за липса на хемофилия.

Това означава, че при всяка бременност на жена, която е носител на заболяването, има 25 процента шанс да се роди момче с хемофилия B.

Дефицитът или наследственият дефект на фактор IX нарушава нормалните механизми на хемостазата, поради което се получават кръвоизливи. Нормални плазмени нива фактор IX са от от порядъка на 50 до 150 процента. Тежестта на хеморагичните прояви при вроден дефицит на фактор IX зависят от степента на дефицита, като се различават няколко форми на хемофилия В:

• лека форма: ниво на фактор IX между 5 и 50 процента. Повечето пациенти обикновено имат проблеми с кървене само след сериозни наранявания, травма или операция. В много случаи, леката форма на хемофилия B не се диагностицира, докато в резултат на нараняване, операция или вадене на зъб се установи продължително кървене. Първият епизод може да настъпи в зряла възраст. Хемофилия B се среща рядко при жените и може да се прояви с менорагия, тежки менструални периоди и кръвоизлив след раждане
• средно тежка форма: тази форма се среща при около 15 процента от пациентите с хемофилия B, като нивото на фактор IX е между 1 и 5 процента
• тежка форма: установява се ниво на фактор IX под 1 процент. Болните с тежка форма на хемофилия B са около 60 процента от всички пациентите с хемофилия B. При тях се наблюдава кървене след леко нараняване, възможни са и спонтанни кръвоизливи в ставите и мускулите

Важна особеност е, че клиничната форма се предава в поколението и при наличие на баща с тежка хемофилия В, то и неговите наследници ще бъдат с тежка форма на заболяването.

Симптоми

Клиничните прояви на хемофилия А и хемофилия В са идентични, но при хемофилия B хеморагиите са по-умерени. Болните с хемофилия В кървят по-продължително в сравнение със здравите хора.

Леката форма на хемофилия В обикновено протича безсимптомно или олигосимптомно (с наличие на слаби симптоми), като най-често кръвоизливи възникват при вадене на зъби. Проявите на средно тежката форма са почти неразличими от тези при тежката форма, но за тяхното отключване е необходима по-сериозна причина, докато при тежките форми тежък кръвоизлив може да възникне привидно без причина.

Първите клинични прояви при умерените и тежките форми могат да настъпят още при кърмачета, в периода на пролазване и прохождане, тъй като тогава децата получават първите си травми. При тежка хемофилия още в ранна детска възраст се образуват множество хематоми (кръвоизливи в мускулатурата и меките тъкани), възможни са и хемартрози (кръвоизливи в ставите) при лазене или падане. Характерни са и кръвоизливите при пробиване на първите зъби.

При млади хора проявите на болестта се характеризират с продължително и тежко кървене при травма, удар, след оперативна интервенция с диагностична или лечебна цел, при екстракция на зъби и други.

Особено характерно е наличието на:

• хемартрози: хемартрозите (кръвоизлив в ставата) засягат големите стави, най-често глезени, лакти, колене. Притискането на нервните окончания предизвиква усещане за силна болка, ставата е подута и зачервена. Многократно повтарящите се кръвоизливи в една и съща става ограничават движенията в нея и могат да причинят анкилоза (обездвижване) на ставата
• хематоми: хематомите представляват кръвоизливи, локализирани в подкожието и мускулите. Големите мускулни хематоми често притискат кръвоносни съдове и нерви и водят до усещане за болка, парестезии, парези, парализи. При наличие на хематом в устната кухина или езика е налице риск от притискане на дихателните пътища и задух. Диагностични затруднения създават хематомите на десния m. ileopsoas, които наподобяват симптоматиката на остър апендицит
• хематурия: наличие на кръв в урината се среща при значителен процент от пациентите, като налице са дизурични смущения, дължащи се на образуването на съсиреци в уретерите
• други кръвоизливи: стомашно-чревните кръвоизливи се проявяват с повръщане на кървенисти материи (хематемеза), мелена (изхождане на черни изпражнения). Много чести са кръвотеченията от носа (епистаксис) и от венците. Опасни за живота са вътречерепните кръвоизливи, които се получават най-често след травми на главата и се изявяват с главоболие, повръщане, сънливост, припадъци

Диагноза

Поставянето на диагнозата при вроден дефицит на фактор IX изисква обстойни клинични и лабораторни изследвания, като най-често са базира на информацията, получена от:

• анамнеза и физикални находки: позитивна фамилна анамнеза с наличие на близки родственици (от мъжки пол) с хемофилия, данни за кръвоизливи, провокирани от минимални травми или диагностични и лечебни интервенции, включително и зъболечение. Клиничните находки варират в широка гама, като много често се установяват хематоми, засягане на функционалната активност на ставите и други
• лабораторни изследвания: от кръвните изследвания с най-висока информативна стойност са показателите за коагулационния статус, като се установява силно удължено каолин-кефалиново време, удължено парциално тромбопластиново време и време на съсирване. Потвърждаването на диагнозата и определянето на тежестта на хемофилията се осъществява чрез проследяване нивата на фактор IX и неговото количествено определяне
• други изследвания: генетичните изследвания могат да бъдат назначени за потвърждаване на диагнозата или за установяване на носителство при жени

Диференциалната диагноза налага различаване от други заболявания, протичащи с нарушения в коагулацията, включително хемофилия А, хемофилия С, болест на von Willebrand и други.

Лечение и прогноза

Липсва разработено етиологично лечение при вроден дефицит на фактор IX, но съвременната медицина предоставя редица възможности за поддържане на състоянието под контрол, както и за овладяване на кръвоизливи и развили се усложнения. Целта на терапията е стабилизиране на пациентите при данни за кръвоизливи, намаляване риска от усложнения и превенция на нови кръвоизливи.

Това се постига най-често със следните терапевтични методи:

• овладяване на кръвоизлива: предпочита се приложението на препарати, съдържащи високо пречистен фактор IX, пред препаратите, съдържащи факторите на целия протромбинов комплекс. В зависимост от тежестта на кървенето се провежда субституираща терапия както следва при изчисляване на съответната доза
• хемотрансфузия: при тежък кръвоизлив за бързо овладяване на ситуацията и намаляване риска от тежки увреждания и постхеморагична анемия често се назначава кръвопреливане
• профилактика на кръвоизливи: за профилактика на кръвоизливи при лица с тежка хемофилия се назначава фактор IX един до три пъти седмично в съответната доза. Децата се хемофилия трябва да се имунизират с ваксина против хепатит B. Избягват се травми и дейности, които могат да причинят травма. При възможност се избягва интрамускулното инжектиране, ваксините се прилагат подкожно, а другите лекарствени средства се прилагат перорално, венозно или подкожно

Прогнозата при вроден дефицит на фактор IX се определя строго индивидуално, съобразно тежестта на протичане, наличието на други заболявания и увреждания, възможностите за лечение и отговора към приложените терапевтични мерки.

Изображения: freepik.com