Вроден дефицит на фактор VIII МКБ D66

› Въведение

› Причини и форми

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Вроденият дефицит или неактивната форма на фактор VIII причиняват заболяването хемофилия А. Хемофилията е наследствена коагулапатия, която се предава Х-рецисивно. Боледуват предимно мъжете, а жените са носители на признака. Състоянието се среща в световен мащаб с честота от приблизително един на шест хиляди души, като в зависимост от редица фактори може да протече леко, умерено или тежко.

Причини и форми

Вроденият дефицит на фактор VIII обхваща около две трети от болните с хемофилия А. В останалата една трета от случаите хемофилия А се дължи на нова генна мутация или на скрит ген, който се е предавал в поколенията от майка на дъщеря.

Заболяването е хетерогенно и тежестта на хеморагичните прояви зависи от степента на дефицита. Различават се няколко форми на хемофилия А в зависимост от нивата на фактор VIII, чиито нормални стойности се движат в порядъка от 50 до 200 процента:

• лека форма: в случаите, при които се откриват нива на фактор VIII между 6 и 25 процента се говори за леки форми
• средно тежка форма: в случаите, при които се установява ниво на фактор VIII между 1 и 5 процента се говори за умерено тежки форми
• тежка форма: в случаите, при които се установяват нива на фактор VIII под 1 се говори за тежка форма с риск от сериозни, застрашаващо живота спонтанно кървене

Изследвания в областта показват, че тежката форма е сред най-често срещаните клинични форми на заболяването.

Леката форма на хемофилия А обикновено протича безсимптомно. Най-често кръвоизливи се получават при вадене на зъби. Проявите на средно тежката форма са почти неразличими от тези при тежката форма, но за тяхното отключване е необходима по-сериозна причина, докато при тежката форма кървенето може да бъде спонтанно, без провокиращ фактор.

В засегнатите семейства обикновено се унаследява съответната клинична форма (лека, умерена, тежка) на хемофилията и в случай, че болният е със средно тежка форма, неговите наследници също ще са със средно тежка форма на хемофилия А (жените не боледуват, могат да бъдат само носители).

Дефицитът или наследственият дефект на фактор VIII нарушава нормалните механизми на хемостазата, поради което се получават кръвоизливи. Болните с хемофилия А кървят по-продължително, по-тежко и в някои случаи със сериозни последствия и необходимост от спешна медицинска намеса в сравнение със здравите хора.

Симптоми

Клиничните прояви при вроден дефицит на фактор VIII обикновено стартират в ранна детска възраст, преди и около периода на прохождането, когато започват травмите.

Първите клинични прояви настъпват, когато децата започнат да сядат и да пълзят, което често се свързва с леки травми, охлузвания и по този начин се получават първите хематоми (кръвоизливи в мускулатурата и меките тъкани) и хемартрози (кръвоизливи в ставите). Типични са и кръвоизливите от венците, свързани с пробива на първите зъби и тяхното прорастване.

Сред най-характерните прояви при хемофилия А се включва кървенето с различна локализация:

• хемартроза: хемартрозите са най-типичните кръвоизливи при болните от хемофилия. Те започват след прохождането на детето и се развиват бавно. В началото болният има усещане за напрежение и парене в ставата, което се последва от силна болка. Клиничните прояви съответстват на генезата на кръвоизлива, като в началото той се открива в ставната капсула, след което тя руптурира и кръвта изпълва цялата ставна кухина. Притискането на нервните окончания предизвиква усещане за силна болка. Най-често засегнатите стави са коленните, глезенните и лакътните. Многократно повтарящите се кръвоизливи в една и съща става ограничават движенията в нея и могат да причинят анкилоза (обездвижване) на ставата
• хематоми: други характерни за хемофилия кръвоизливи са подкожните и мускулни хематоми. Кръвта бавно прониква между мускулните влакна и не може да се евакуира чрез инцизия. Големите мускулни хематоми често притискат кръвоносни съдове и нерви и водят до усещане за болка, парестезии, парези, парализи. Хематомите на пода на устната кухина, на езика представляват риск за живота поради възможността за притискане на дихателните пътища и разпространението им към средостението
• хематурия: хематурията (наличие на кръв в урината) се среща относително често. Налице са дизурични смущения, дължащи се на образуването на съсиреци в уретерите
• хематемеза, мелена: стомашно-чревните кръвоизливи се проявяват с повръщане на кървенисти материи (хематемеза), мелена (изхождане на черни изпражнения)
• други: потенциално опасни за живота са вътречерепните кръвоизливи, които се получават най-често след травми на главата и се изявяват с главоболие, повръщане, сънливост, припадъци. Кървенето след инвазивна диагностична или лечебна манипулация, включително екстракция на зъби, също може да провокира сериозно кървене

Диагноза

Диагностичният подход при вроден дефицит на фактор VIII е комплексен и изисква извършването на определени клинични и лабораторни изследвания с цел подпомагане на диференциалната диагноза и назначаване на оптимална терапия.

Обикновено диагнозата се основава на:

• разпит и преглед: мъжкият пол и наличието на положителна фамилна анамнеза (болен роднина) са сред основните рискови фактори. Важно значение има установяването на често кървене с или без видима причина, оценка на наличните субективни и обективни оплаквания. Клиничните находки варират в много широка степен, като е възможно да се установят хематоми по кожата, промени в големите стави и много други в зависимост от тежестта на болестния процес
• лабораторни изследвания: назначават се подробни кръвни изследвания, като особено важно диагностично значение има проследяването на времето за кървене и съсирване. Необходимо е определяне на количеството на наличния фактор VIII с цел оценка на тежестта на съответната клинична форма и подпомагане на диференциалната диагноза
• генетични изследвания: в някои от случаите състоянието може да бъде потвърдено с помощта на специални генетични изследвания за доказване на съответните аномалии

Диференциалната диагноза налага различаване от хемофилия В (дефицит на фактор IX), болестта на von Willebrand (дефицит на фактора на von Willebrand, необходим за оптималното функциониране на фактор VIII), хемофилия С и редица други заболявания, протичащи с нарушения в коагулацията.

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при хемофилия А е комплексен и строго индивидуализиран, съобразно тежестта на протичане, възрастта и редица индивидуални особености от страна на пациентите.

Целта е стабилизиране на пациентите, лечение на кръвоизливите, редуциране риска от възникване на нови, тежки хеморагии. Леките форми могат да бъдат овладяни в амбулаторни условия, докато при умерените и тежките форми на заболяването обикновено се налага хоспитализация за наблюдение на пациентите и осигуряване на оптимално и гъвкаво лечение.

В общия случай терапията при хемофилия А включва:

• овладяване на кръвоизлива: в зависимост от локализацията и тежестта на кръвоизлива се прилагат различни мерки. В общия случай се назначават подходящи дози от препарати, съдържащи фактор VIII, синтетичен аналог на вазопресина (DDAVP или дезаминоаргининовазопресин) или плазмени препарати с високо съдържание на фактор VIII
• общи мерки при кръвоизливи: при наличие на пресен кръвоизливи се препоръчва ограничаване на физическата активност и пълен покой до възстановяване на пациентите. За намаляване риска от възникване на нов кръвоизлив е необходимо повишено внимание за редукция риска от травми, внимателен подбор при избора на спорт (предпочитат се такива с минимален риск от травмиране, например плуване). При мускулни и ставни хематоми за подпомагане на терапията могат да се използват прийомите на физиотерапията
• други мерки: в зависимост от вида, тежестта и локализацията на кръвоизлива могат да се приложат допълнително подходящи локални кръвоспиращи средства, антифибринолитични агенти (при хематурия е противопоказана употребата им), при необходимост може да се наложи провеждането на краткосрочно лечение с кортикостероиди
• общи мерки за профилактика: за превенция на кървенето е необходимо избягване на травми, включително и мускулни инжекции (при възможност се предпочита венозен или подкожен път за въвеждане), избягване на лекарства, предизвикващи кървене (например аспирин), подходящ избор на професия с минимален риск от травми, адекватна дентална грижа със своевременно лечение на кариесите за намаляване риска от необходимост от екстракция на зъби

Прогнозата при вроден дефицит на фактор VIII се определя строго индивидуално, като при леките и умерени форми с подходящите мерки се намалява риска от тежко кървене и пациентите водят сравнително нормален начин на живот.

Изображения: freepik.com