Цистеин в урината

Цистеин в урината: наследствено заболяване, свързано с повишено отделяне на аминокиселината цистеин в урината, която проявява склонност към образуване на камъни в бъбреците и пикочния мехур. Означава се още като цистенурия.

Причина за цистеин в урината може да бъде генетичен дефект, метаболитни нарушения като дефицит на 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза и други.

Дефицит на 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза представлява отсъствие на ензима 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза, участващ в обмяната на някои аминокиселини, в резултат на което в клетките на организма се натрупват междинни метаболити с токсичен и тератогенен ефект, включващ прогресивна невродегенерация, лицев дисморфизъм, вродени аномалии на гръбнака, агенезия на корпус калозм и цингуларна гънка, тетралогия на Фало, слаб мускулен тонус, ацидоза, атаксия, повишено отделяне на цистеин и цистеаминови конюгати на метакрилова киселина и други.