Цервикална дистония

Цервикална дистония: състояние, характеризиращо се с неволеви контракции на шийната мускулатура, което предизвиква произволни движения и изкривяване на шията. Състоянието се означава също и като спастичен тортиколис и често е съпроводено с болка. Най-често се среща при хора на средна възраст. Симптомите обикновено започват постепенно.

Цервикална дистония може да се наблюдава при ацерулоплазминемия, прогресивна супрануклеарна парализа, Steele-Richardson-Olszewski синдром, травма на главата/раменете и/или шията, нежелан ефект от някои антипсихотични или антиеметични лекарства и други.

Ацерулоплазминемия е генетично заболяване, при което има липса на протеина церулоплазмин в кръвта и отлагане на желязо в мозъка, панкреаса и черния дроб. Излишъкът на желязо причинява диабет и невродегенерация, проявяващи се с тремор, прекомерна жажда и уриниране, объркване, увреждане на паметта, дистония (лицева, цервикална), блефароспазъм, хорея, екстрапирамидни нарушения, повишен серумен феритин, гримаси, ниска концентрация на желязо в кръвта, дегенерация на ретината, неясен говор, тремор, психични нарушения, понижена концентрация на мед в кръвта и други.

Ацерулоплазминемията се причинява от мутация в хромозома 3 (3q23-Q25), където е разположен генът кодиращ церулоплазмина. Заболяването се унаследява автозомно-рецесивно.