Транспозиция на големите кръвоносни съдове в сърцето

Транспозиция на големите кръвоносни съдове в сърцето представлява група вродени сърдечни дефекти, при които се установява анормално пространствено разположение на големите кръвоносни съдове, при което те са разместени (със сменени места). Обикновено се засягат аортата и белодробната артерия, но дефекта може да обхване и долна и горна куха вена, белодробни вени.

Транспозиция на големите кръвоносни съдове в сърцето може да се развие поради: възраст на родилката над 40 години, ембрионални нарушения, вродена рубеола или морбили, диабет при майката по време на бременността, генни мутации, непълноценно хранене, тератогенни фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, никотин, наркотици, прием на някои медикаменти, повишена радиация, тежки метали), синдром късо ребро - полидактилия, тип Салдино-Нунан (Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type).

Синдром късо ребро - полидактилия, тип Салдино-Нунан представлява рядко срещано нарушение, което се характеризира със скелетни аномалии, сърдечни дефекти и нисък ръст. Характерни са: транспозиция на големите кръвоносни съдове в сърцето, атриовентрикуларен септален дефект, двоен изход на лявата и дясната сърдечна камера, недоразвитие на дясното сърце, недоразвитие на пениса, липса на анален отвор, дефект в клоакалното развитие, костни шипчета на дългите кости, хоризонтални ребра, осификационни дефекти с триъгълна форма над ацетабулума, синдактилия, малки илиачни кости, нисък ръст, метафизарни нарушения на дългите кости, допълнителни пръсти на ръцете и краката, хоризонтален ацетабуларен покрив.