Точковидни калцификати на прешлените

Точковидни калцификати на прешлените е рядка, хетерогенна вродена скелетна дисплазия, характеризираща се с точковидни калциеви отлагания около ставите и в хрущялите (трахея, ларинкс, бронхи, нос), наблюдавани при неонатални радиограми. Калцификатите най-често се намират в епифизите на дългите кости и меките тъкани около ставите и гръбначния стълб. Състоянието се нарича хидродисплазия пунктата.

Точковидни калцификати на прешлените могат да се наблюдават при метаболитни заболявания, като муколипидоза тип 2, мукополизахаридоза тип 3, деца родени от майки с дефицит на витамин К или майки лекувани с варфарин (витамин К антагонистна ембриофетопатия), фетален алкохолен синдром, синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), автоимунно заболяване на майката (системен лупус еритематозус), Conradi-Hünermann синдром, ризомелична хондродисплазия пунктата, Х-свързана доминантна хондродисплазия пунктата и други.

Витамин К антагонистна ембриофетопатия (Vitamin K antagonists embryofoetopathy) е рядко състояние, което се появява при деца родени от майки с дефицит на витамин К или майки лекувани с кумаринови и индандионовите антикоагуланти антагонисти на витамин К (варфарин, фалитром, синтром). Оралните антикоагуланти могат да преминат през плацентата и да окажат влияние върху развитието на плода, отделят се с млякото. Симптомите могат да включват наличие на точковидни калцификати на прешлените, забавен растеж, респираторен дистрес, психомоторни увреждания, дисморфични черти на лицето, кожни лезии, алопеция ареата, катаракта, нарушения на слуха, артропатии с контрактури, вродени сърдечни заболявания, кифосколиоза, прешлени с форма на пеперуда и други.