Телетонин дефицит

Телетонин дефицит, представлява намаление на протеина телетонин. Този протеини е кодиран в TCAP ген. Телатонина е гигантски еластичен протеин и служи като скеле, за които са прикрепени миофибрилите и други мускулни протеини.

Телетонин дефицита е характерно за мускулна дистрофия на пояса и крайниците тип 2 G

Мускулна дистрофия на пояса и крайниците тип 2G е автозомно-рецесивно предавано заболяване, при което се наблюдава мускулна слабост в четирите крайници, тежка атрофия на четириглавия и предния тибиален мускул, хипертрофия на прасеца, липса на дихателни и сърдечни усложнения.