Тежка рефрактерна анемия

Тежка рефрактерна анемия: Рефрактерната анемия е част от т.нар. миелодиспластични синдроми, които представляват група заболявания, протичащи с нарушение на нормалната продукция на кръвни клетки в костния мозък. Рефрактерната анемия се характеризира с увеличаване обема на еритроцитите (mcv) и увеличаване средното количество хемоглобин в един еритроцит.

Тежка рефрактерна анемия може да се установи при: хромозомни аномалии и генетични нарушения, витилиго, дефицит на витамин В12, хипотиреоидизъм, миелодиспластичен синдром, аномалии на костния мозък, тироидит на Хашимото, храносмилателни нарушения, нарушаващи метаболизма на желязото, хемолитична анемия, тежка загуба на кръв, хиперволемия, аплазия на червените кръвни клетки, анемия на Фанкони (Fanconi anemia), бъбречна недостатъчност, поради недостатъчна продукция на еритропоетин, костно мозъчно-панкреасен сидром на Пиърсън (Pearson's marrow-pancreas syndrome), анемия на Пиърсън (Pearson's anemia) и други.

Анемия на Пиърсън е рядко срещано прогресиращо заболяване, което се характеризира с анормална панкреасна функция и сидеробастна анемия. Диагнозата обикновено се поставя през първите 7 години от живота и детската смъртност е честа. Характерни са: тежка рефрактерна анемия, нисък брой еритроцити, неутропения, тромбоцитопения, отпадналост, нарушено развитие и израстване, лошо хранене на пеленачето, нисък ръст, бледост, хронична диария, уголемен черен дроб, малформации на панкреаса, нарушена функция на панкреаса, сидеробластоза, нарушена функция на бъбреците, бъбречна недостатъчност.