Синдром на Клайнфелтер

Синдром на Клайнфелтер е рядко срещан хромозомен генетичен синдром, при който индивидът притежава XXY-хромозоми, вместо XX или XY. Страдащият обикновено е от мъжки пол заради наличието на Y-хромозома, но има ниски нива на тестостерон и може да притежава някои женски черти (заради двете XX-хромозоми). Възможно усложнение на заболяването е наличието на стерилитет. Синдромът не е унаследяем, но е резултат от проблем при деленето на клетките. Характерно за това разстройство е нормално изглеждащо новородено, с изключение на малкия размер на тестисите и проява на повечето характерни черти на заболяването през юношеството на пациента. Такива са: хипогонадизъм, гинекомастия, малки тестиси с тубуларна хиалинизация, азоспермия със стерилитет, увеличено количество на гонадотропини в урината, леко увеличени гърди, бавно развитие на умствените способности, евнухоидизъм и други.

Синдромът на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), заедно със синдрома на Едуард (Edward syndrome), Даун (Down's syndrome), Патау (Patau's syndrome) и други, се причислява към групата на хромозомните заболявания.

Хромозомните заболявания представляват генетични разстройства, за които е характерно прекъсване на генетичния код. Причина за тези заболявания стават случайни грешки в репродуктивния процес, заради които се получават допълнителни копия на хромозоми, липса на големи ДНК-последователности или други грешки. Хромозомите на всеки човек са 23 двойки и представляват дълги последователности от ДНК, които съдържат стотици или хиляди гени. Хромозомните заболявания не са генетично обусловени, т.е. не се предават от родителите на детето, тъй като най-често при тях не се наблюдава съответното болестно състояние.