Синдром на Бругада

› Въведение

› Честота и причини

› Патогизиология

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

› Усложнения

Синдром на Бругада е генетично заболяване, което предразполага пациентите към фатални сърдечни аритмии. Заболяването е открито и доказано от Хосеп и Педро Бругада, през 1992 г. Синдромът се характеризира с ЕКГ находки за десен бедрен блок и елевации на ST-сегмента в десните прекордиални отвеждания (V1-V3).

Въведение

Синдромът на Бругада е генетично заболяване, при което електрическата активност на сърцето е анормална поради каналопатия. Това увеличава риска от анормални сърдечни аритмии и внезапна сърдечна смърт. Засегнатите могат да имат епизоди на синкоп. Анормалните сърдечни ритми, наблюдавани при засегнати хора с този синдром, често се появяват в покой и могат да бъдат предизвикани от треска.

Около една четвърт от пациентите със синдром на Бругада имат член на семейството, който също има това състояние. Някои случаи могат да се дължат на нова генетична мутация или определени медикаменти.

Диагнозата обикновено се поставя чрез електрокардиограма (ЕКГ), но аномалиите може да не са постоянно налице. Няма лечение за синдром на Бругада. Хората с по-висок риск от внезапна сърдечна смърт могат да бъдат лекувани с имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD).

Честота и причини

Състоянието засяга между 1 и 30 на 10 000 души. По-често се среща при мъжете, отколкото при жени, и при тези от азиатски произход. Началото на симптомите обикновено е в зряла възраст.

Първата открита генетична връзка със синдрома на Бругада е мутация със загуба на функция в гена SCN5A, отговорен за сърдечния волтаж-зависим натриев канал. Смята се, че тя се среща в 15-30% от случаите на синдром на Бругада. Мутации в калциевите и калиевите канали, свързаните с тях канални протеини също са свързани пряко със заболяването.

Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен модел като засегнатите индивиди могат да демонстрират променлива експресивност и намалена пенетрантност. Освен това влияят и фактори на околната среда и генетични фактори могат да повлияят на фенотипа, включително:

• Телесна температура
• Прием на медикаменти
• Електролични аномалии
• Злоупотреба с наркотични вещества (кокаин)

Патогизиология

Точният механизъм на синдром на Бругада не е напълно изяснен. Предложени са две основни хипотези:

• Модел на реполяризиращо нарушение - според този модел намаляването нанатриевия ток, вторично на мутацията на натриевия канал със загуба на функция, води до по-дълбок акционен потенациал на епикарда на дясната камера в сравнение с акционния потенциал на ендокарда. Тази разлика води до типичната ЕКГ находка и последващи фатални аритмии.
• Модел на деполяризиращо нарушение - според този модел, от друга страна се предполага, че ЕКГ находките за синдрома на Бругада са вторични на забавяне на деполяризацията поради бавна проводимост в изходния тракт на дясната камера.

Симптоми

Синдром на Бругада често не причинява никакви забележими симптоми. Много хора със синдром на Бругада не знаят, че го имат.

Признаците и симптомите, които могат да бъдат свързани със заболяването, включват:

• Замаяност
• Припадъци
• Задъхване и затруднено дишане, особено през нощта
• Нередовен сърдечен ритъм
• Изключително бърз и хаотичен сърдечен ритъм

Диагноза

Синдром на Бругада обикновено се диагностицира при възрастни и понякога при юноши. Рядко се диагностицира при малки деца, тъй като симптомите често остават незабелязани.

За да се диагностицира синдром на Бругда, лекар трябва да извърши подробен преглед. Правят се различни тестове за сърдечната функция.

• Електрокардиограма (ЕКГ) - бърз, безболезнен тест, който записва електрическите сигнали в сърцето. Ако находката от ЕКГ е нормална, следващата стъпка е носенето на преносим ЕКГ апарат (холтер).
• Ехокардиограма - ехокардиограмата използва звукови вълни, за да създаде изображения на сърцето. Този тест не може сам по себе си да диагностицира синдрома на Бругада, но може да помогне за идентифициране на структурни проблеми със сърцето.
• Електрофизиологично изследване и картографиране - при този тест медицински специалист прокарва тънки, гъвкави тръбички (катетри) с електроди през кръвоносните съдове до различни области в сърцето. След като бъдат поставени, електродите могат да покажат разпространението на електрически сигнали през сърцето.

Лечение

Лечението на синдрома на Бругада може да включва медикаменти, катетърни процедури или операция за имплантиране на устройство, което контролира сърдечния ритъм. Лечението на синдрома на Бругада зависи от риска от сериозен нередовен сърдечен ритъм (аритмия).

Високият риск включва наличие на:

• Лична анамнеза за сериозни аритмии
• Припадъци
• Преживян внезапен сърдечен арест

Ако имате синдром на Бругада, но нямате симптоми, може да не се нуждаете от специфично лечение, тъй като рискът от сериозен нередовен сърдечен ритъм вероятно е нисък. Въпреки това, медицински специалист може да препоръча предприемане на стъпки за намаляване на риска от нередовен сърдечен ритъм:

• Адекватно лечение при треска
• Избягване на медикаменти, които могат да предизвикат нередовен сърдечен ритъм
• Избягване на състезателни спортове

На някои хора със синдром на Бругада се предписват лекарства, като хинидин, за да се предотврати потенциално опасен сърдечен ритъм. Тези лекарства могат да се предписват самостоятелно или с медицинско устройство – наречено имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD) – което контролира сърдечния ритъм.

Хората със синдром на Бругада, които са претърпели сърдечен арест или тревожен епизод на припадък, може да се нуждаят от операция или катетърна процедура:

• Имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD) - това малко устройство, работещо с батерии, се поставя в гръдния кош, за да следи непрекъснато сърдечния ритъм. То доставя електрически шокове, когато е необходимо, за да контролира нередовния сърдечен ритъм.
• Катетърна аблация - ако ICD не контролира ефективно и безопасно симптомите на синдрома на Бругада, може да се използва процедура, наречена радиочестотна катетърна аблация. Дълга, гъвкава тръба (катетър) се вкарва през кръвоносен съд и се прокарва до сърцето. Катетърът доставя висока енергия, която образува белези или разрушава сърдечната тъкан, отговорна за нередовния сърдечен ритъм.

Усложнения

Усложненията при синдром на Бругада изискват спешна медицинска помощ. Те основно включват:
Внезапен сърдечен арест - ако не се лекува незабавно, тази внезапна загуба на сърдечна функция, дишане и съзнанние, която често се случва по време на сън, е смъртоносна.
Синкоп

Изображения: freepik.com