Синдром на Едуард
Синдром на Едуард: рядко хромозомно заболяване, при което детето притежава допълнително копие от хромозома 18. В повечето случаи се наблюдава аборт на фетуса, а живи деца страдащи от заболяването се раждат с честота едно на три хиляди. Характерни симптоми са: умствено изоставане, ниско поставени уши, микрогнатия, вродени сърдечни аномалии, вродени изкривявания на пръстите, слабост при новороденото, лошо хранене и ниско тегло, къс стернум, малък таз, една умбиликална артерия, малка уста, пулмонарна стеноза, бъбречни аномалии, аномалии на прешлените и други. Често големия брой физиологични аномалии предизвикват смъртта на детето скоро след раждане.
Синдромът на Едуард (Edward's syndrome), наред със синдрома на Даун (Down's syndrome), синдромът на Патау (Patau's syndrome), Клайнефелтер (Klinefelter's syndrome) и други, са част от голямата група на хромозомните заболявания.
Хромозомните заболявания са генетични нарушения, при които част от генетичния код е променен. Хромозомите са дълги последователности от ДНК, които съдържат стотици хиляди гени. Всеки човек притежава по две копия от 23-те хромозоми. Причини за хромозомните заболявания са грешки в ДНК. Тези грешки произхождат от наличието на допълнителни хромозоми, липса на последователности, други спонтанни грешки.
Коментари към Синдром на Едуард