Синдром ектродактилия-ектодермална дисплазия-лицеви цепнатини

Синдром ектродактилия-ектодермална дисплазия-лицеви цепнатини: представлява рядка форма на ектодермална дисплазия. Заболяването се характеризира с триадата ектродактилия, ектодермална дисплазия и лицеви цепнатини. Другите симптоми на заболяването включват везикоуретерален рефлукс, рецидивиращи инфекции на пикочните пътища, запушване на назолакрималния канал, намалена пигментация на косата и кожата, липсващи или деформирани зъби, хипоплазия на емайла, фотофобия, загуба на слуха. Ектродактилията (Ectrodactyly) представлява липса на един или повече пръсти от средната част на ръката или пръстите на крака. Унаследява се по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и Х-свързан начин. Ектодермалната дисплазия се характеризира с липса на потни жлези, опадане на косата, суха кожа, зъбни и нокътни аномалии. Лицевите цепнатини (Facial clefting) представляват вродени деформации на лицето. Към тях се отнасят цепнатото небце и цепната устна. Те могат да се наблюдават при синдрома на Тричър Колинс (Treacher Collins syndrome), синдром на Голденхар (Goldenhar syndrome), синдром на Пиер Робин (Pierre Robin syndrome), синдром на Ван дер Воуд (Van der Woude syndrome), велокардиофациален синдром и други вродени заболявания.

Синдромът ектродактилия-ектодермална дисплазия-лицеви цепнатини може да се наблюдава при ксеродермална деформация на стъпалото-дефект на емайла.

Ксеродермална деформация на стъпалото-дефект на емайла (Xeroderma talipes enamel defects). Това състояние е свързано със заболяването ектодермална дисплазия, като се нарича хипохидротична ектодермална дисплазия. Ектодермалната дисплазия (Ectodermal dysplasia) не е самостоятелно заболяване, а група от синдроми (над 150 синдрома), които произтичат от аномалии на ектодермалните структури. Дължи се на мутация в EDA гена. Заболяването е по-разпространено сред бялата раса. Засягат се предимно косата, зъбите, ноктите, потните жлези, черепно-челюстната структура и други. X-свързаната хипохидротична ектодермална дисплазия е рядко заболяване, което се характеризира с липса на потни жлези, суха кожа, опадане на косата, зъбни и нокътни аномалии (вродена липса на зъби, нокътна дистрофия), деформации на ходилата, умствена изостаналост.