Псевдохермафродитизъм при жени

Псевдохермафродитизъм при жени представлява състояние, при което се ражда дете с женски гонади (яйчници) и женски пол според хромозомите (ХХ), но външните полови органи наподобяват мъжките (маскулинизация). Клиторът е анормално уголемен и наподобява пенис, лабиите понякога са сраснали и приличат на скротум, тестиси отсъстват.

Псевдохермафродитизъм при жени обикновено се наблюдава поради: вирилизиращи тумори у бременната, тежки аномалии на отделителната система, ректума и ануса, хормонално лечение в първите месеци на бременността, редки синдромни заболявания (Seckel syndrome, Berardinelli syndrome, Donohue syndrome, Zellweger syndrome), адреногенитален синдром (вродена надбъбречна хиперплазия) и други.

Вродена надбъбречна хиперплазия (Congenital adrenal hyperplasia): Представлява генетично заболяване, при което се нарушава структурата на адреналните жлези. В резултат на това се блокира производството на няколко жизненоважни хормона. Наблюдават се редица симптоми: псевдохермафродитизъм при жени, прекомерно окосмяване при жени (окосмяване от мъжки тип), структура на тялото и мускулите от мъжки тип при жени, аменорея, перзистиращо акне, гениталии при новородени момичета, които приличат на мъжки, висок ръст в детска възраст, но нисък в зряла възраст, ранно развитие на простата при момчета, ранно развитие на пениса при момчета, ранно окосмяване на срамната област, ранно окосмяване на подмишничната област, хипопластични тестиси, уголемяване на адреналните жлези, проява на симптоми на тежко заболяване в рамките на няколко дни след раждането.