Превишено ниво на 5-оксопролин в цереброспиналната течност

Превишеното ниво на 5-оксопролин в цереброспиналната течност се наблюдава при глутатион синтетазния дефицит. 5-оксопролина е аминокиселина, която влиза в състава на глутатиона. Той е антиоксидант и предпазва клетката от увреждане от нестабилни молекули и участва в изграждането на нейни компоненти.

Освен с превишено ниво на 5-оксопролин в цереброспиналната течност, заболяването се характеризира и с бъбречни нарушения, метаболитна ацидоза, повишение на 5-оксопролина в урината и кръвта, излишък на млечна киселина в кръвта и цереброспиналната течност, гърчове, неврологични увреждания, хемолитична анемия, диария, повръщане, умствена изостаналост.