Повишени стойности на 3-метокситирозин в цереброспиналната течност

Повишени стойности на 3-метокситирозин в цереброспиналната течност: установяват се повишени количества на 3-метокситирозин в гръбначномозъчната течност. 3-метокситирозина е биохимичен маркер на L-аминокиселинна декарбоксилаза.

Повишените стойности на 3-метокситирозин в цереброспиналната течност може да са в резултат на вродени нарушения в метаболизма, дефицит на 5-прим-фосфат оксидаза (Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency) и други.

Дефицитът на 5-прим фосфат оксидаза е метаболитно разстройство, водещо до възникването на съвкупност от аномалии в организма, поради недостига на ензима. Симптоматично състоянието се изразява с припадъци, повишени нива на треонин в ликвора, метаболитна ацидоза, повишени нива на глицин в гръбначно-мозъчната течност, левкопения, намалени нива на хомованиловата киселина в ликвора, коагулопатия, тромбоцитопения, миоклония, анемия, ниски APGAR резултати, ниска кръвна захар, намален мускулен тонус, повишено слюноотделяне, проблеми с храненето, повишени нива на ванил млечна киселина в урината, енцефалопатия, повишени нива на 3-метокситирозин в цереброспиналната течност, повишени нива на таурин в цереброспиналната течност, забавено развитие и други.