Патологична цепнатина на горната устна

Патологична цепнатина на горната устна представлява вродена малформация, при която има разцепване на горната устна ("заешка уста"), като цепнатината може да достигне носа или дори навътре към венците. Състоянието може да бъде едностранно или двустранно на носа, като често се появява едновременно с цепнатина и на твърдото небце ("вълча уста").

Патологична цепнатина на горната устна може да дължи появата си на прекомерната употреба на алкохол, никотин, наркотици от майката през бременността, ембрионални нарушения, синдром на Корнелия де Ланге (Cornelia de Lange), синдром на Тричър Колинс (Trichar Collins), синдром на Пиер-Робин (Pierre Robin), синдром на Робъртс, недостиг на фолиева киселина, синдром на Даун (Down), синдром на Ди Джордж (di George), вродени инфекции (рубеола, сифилис, цитомегаловирус, токсоплазмоза), синдром на Хардикар (Hardikar), синдром на Патау (Patau), краниофациален синдром, синдром на Ван дер Воуде (van der Woude), синдром на кабуки (Kabuki) и др.

Синдромът на Робъртс (Roberts) е наричан още псевдоталидомиден синдром, поради фактът, че веществото талидомид е било използвано по време на бременност, като в последствие са се доказали неговите странични ефекти върху плода. Това заболяване се унаследява по автозомно рецесивен начин. Симптоматиката на заболяването е много разнообразна, но може да бъдат наблюдавани признаци, като патологична цепнатина на горната устна, малка глава, деформации на ушите, изпъкнала горна челюст, недоразвит кожен релеф, сребрист цвят на косата, уголемени клитор и пенис, синдактилия, сърдечни и бъбречни заболявания, клинодактилия, енцефалоцеле, тежки психични отклонения, катаракта, олигодактилия, екзофталм, недоразвити скули, недоразвити тъкани и органи, дефицит на растежния хормон, флексирани контрактури на китките, забавен вътрематочен растеж или след раждането и др.