Нокътна дисплазия

Нокътна дисплазия: представлява недоразвитие на нокътната плочка.

Нокътна дисплазия може да се дължи на дискератозис конгенита, Nail-patella синдром, синдром на Уитакър, синдром хиподонтия и нокътна дисплазия, синдром на Едуардс (Edwards syndrome) и други.

Синдромът на Уитакър (Whitaker syndrome) или известен още като автоимунен полиендокринен синдром тип 1 представлява подтип на автоимунния полиендокринен синдром, който засяга множество ендокринни жлези в резултат от автоимунен процес. Това е генетично заболяване, унаследяващо се по автозомно рецесивен начин поради мутация в автоимунен регулаторен ген (AIRE), който се намира в хромозома 21. Признаците на заболяването включват лек имунен дефицит, водещ до постоянни мукозни и кожни инфекции (кандида), хипоспленизъм, дисфункция на паращитовидната жлеза (водещо до хипокалцемия) и надбъбречната жлеза (болест на Адисон, хипогликемия, хипотензия). Други клинични изяви на заболяването включват хипотиреоидизъм, хипогонадизъм и безплодие, витилиго, алопеция, малабсорбция, злокачествена анемия, хроничен активен хепатит, захарен диабет тип 1, фотофобия, проблеми със зрението, дисплазия на ноктите, катаракта. Заболявания свързани със заболяването са синдромът на Даун, POEMS синдром (ендокринопатия, полиневропатия, органомегалия, М-протеин, кожни промени), системен лупус еритематозус, болест на Адисон. Заболяването е рядко срещано, като клиничното начало се поставя в детството, като засяга еднакво и двата пола. Средната възраст на изява е около 8 г. Клиничната последователност започва с хронична кожнолигавична кандидоза, хипопаратиреоидизъм и Адисонова болест.