Ниски серумни нива на натрий

Ниски серумни нива на натрий: намалено съдържание на натрий в кръвния серум, който играе важна роля в поддържане на кръвното налягане, мускулната дейност, неврологичната дейности други. Състоянието се означава като хипонатриемия.

Симптомите на ниски серумни нива на натрий могат да бъдат леки (намален апетит, главоболие, летаргия, гадене, повръщане), умерени (мускулна слабост, мускулни крампи, объркване, атаксия) и тежки (сънливост, припадъци, гърчове). Други признаци могат да бъдат раздразнителност, дезориентация, обърканост, загуба на краткосрочна памет, мозъчна херния (кома, разширени зеници, респираторен арест), признаци на хиповолемия (тахикардия, сухи лигавици, намалена кожна еластичност) и други.

Ниските серумни нива на натрий може да се установят в резултат на тежко изгаряне, диария, диуретици, бъбречни нарушения, сърдечна недостатъчност, цироза на черния дроб, изпотяване, повръщане, 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназен дефицит и други.

3-бета-хидроксистероид дехидрогеназен дефицит е наследствено заболяване, засягащо надбъбречните жлези, яйчниците (при жените) и тестисите (при мъжете). Предизвиква се от генетична мутация на гена HSD3B2, отговорен за производството на ензима 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, който е нужен за синтеза на някои хормони, като кортизол, алдостерон, естрогени и андрогени.

Известни са три типа дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа - със загуба на сол, без загуба на сол и не-класически тип:

• При типа дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа със загуба на сол се наблюдава много ниска хормонална продукция и хората, страдащи от този тип губят големи количества натрий с урината. Обикновено признаци се наблюдават скоро след раждането, поради настъпващите дехидратация, лошо хранене и повръщане, в резултат на нарушената обратна резорбция на натрий.
•  При типа без загуба на сол, хормоналната секреция не е нарушена в голяма степен и е достатъчна, за да се осъществи натриевата реабсорбция в бъбреците.
•  При не-класическия тип симптомите са най-леки и не се наблюдава загуба на сол от организма.

При мъжете, всички видове дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа предизвиква аномалии на външните гениталии, вариращи от хипоспадия до неясни (двусмислени) външни гениталии и безплодие.

При жените с дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа може да се наблюдават незначителни аномалии на външните гениталии. По-често при тях се наблюдават типа без загуба на сол или не-класическия тип и обикновено се диагностицират по-късно през детството или през пубертета, когато настъпва нередовна менструация, преждевременно окосмяване на пубиса, хирзутизъм (прекомерно окосмяване на тялото). Жените с дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа обикновено са безплодни.