Неясни мъжки полови органи

Неясни мъжки полови органи означава състояние, при което се наблюдават външни полови органи, които нямат ясно изразена структура на мъжки полови органи, тъй като наподобяват женски (например, много малък пенис, наподобяващ клитор, малък скротум, приличащ на слети лабии и т.н.)

Неясни мъжки полови органи обикновено се наблюдават при: генетични мутации, хромозомни аномалии, синдром на Търнър (Turner syndrome), псевдохермафродизъм, същински хермафродизъм, синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), отсъствие на клетъчни рецептори на тестостерона, синдром на Якобс (Jacobs syndrome), прием на някои медикаменти през бременността, гонадална дисгенеза, синдром на андрогенна нечувствителност, синдром на Калман (Kallmann syndrome), 5-алфа редуктазен дефицит, афалия, клиторомегалия, хипоспадия, микропенис, вродена адренална хиперплазия поради дефицит на 17-алфа-хидроксилаза.

Вродена адренална хиперплазия поради дефицит на 17-алфа-хидроксилаза (Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency): Представлява рядко срещано генетично разстройство, при което поради дефицит на ензима 17-алфа-хидроксилаза, се нарушава андрогенната продукция от тестисите и естрогенната продукция от яйчниците. Като резултат се наблюдава липса на развитие на вторични полови белези, хипертензия и други аномалии. Характерни са следните симптоми: неясни мъжки полови органи, развитие на гърди при мъжете, липса на менструация, отпадналост и периоди на мускулна умора при жените, скованост и мравучкане на крайниците при жените, периодично опадане на косата при жените, хипертензия, оскъдно окосмяване по тялото, неразвита матка, малки яйчници, преждевременно остаряване и набръчкване на кожата на лицето, хипокалемия, алкалоза, намалена продукция на кортизол, намалени нива на андростерон, тестостерон, прегнанетриол, естрадиол и естрон, увеличени нива на 11-оксикортикостероиди, увеличен уринарен гонадотропин, повишена продукция на дезоксикортикостерон, кортикостерон, прогестерон и алдостерон, малък пенис, задържане на тестисите и други.