Неспособност за държане на главата изправена на шест месечна възраст

Неспособност за държане на главата изправена на шест месечна възраст: представлява състояние, характеризиращо се с невъзможност за самостоятелно изправяне и задържане на главата в това положение при бебе на възраст шест месеца.

Неспособност за държане на главата изправена на шест месечна възраст може да се дължи на ментална ретардация-хипотония, синдром на отпуснатото бебе, слабост на мускулите на шията, ахондроплазия, синдром на Айкарди (Aicardi syndrome), разстройства от аутистичния спектър, синдром на Коен (Cohen syndrome), синдром на Костело (Costello syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndrome), синдром на чупливата Х-хромозома, болест на Крейб (Krabbe disease), болест на Лий, синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на Менке (Menkes syndrome), миотонична дистрофия, болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease), синдром на Нунан (Noonan syndrome), неврофиброматоза, синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), синдром на Рет (Rett syndrome), спинална мускулна атрофия, дефицит на сукцинил семиалдехид дехидрогеназа, болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs disease), синдром на Уилямс (Williams syndrome), синдром на Зелуегър (Zellweger syndrome), церебрална парализа, мускулна дистрофия, възпалителни заболявания на мозъка, синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barre syndrome), полиомиелит, миастения гравис, хипотиреоидизъм.

Ментална ретардация-хипотония (X-linked mental retardation-hypotonia) обхваща група от Х-свързани синдроми, характеризиращи се с главно с тежка умствена изостаналост, лицев дисморфизъм, намален мускулен тонус в кърмаческа възраст, нарушен контрол над волевите движения, нистагъм, спастична квадриплегия, положителен рефлекс на Бабински, плоски стъпала, атаксия, лесна раздразнителност, ниски нива на серумния тироксин - Т4 и RT3, високи нива на серумния Т3. Тази група от заболявания включва следните синдроми Juberg-Marsidi, Carpenter-Waziri, Holmes-Gang, Renier-Gabreels-Jasper, Smith-Fineman-Myers and Chudley-Lowry. Тези синдроми са причинени от мутации в хеликаза 2 гена (XH2/ATRX; Xq13.3). Заболяването е Х-свързано рецесивно.