Ненормално развитие на скелета

Ненормално развитие на скелета е вродена малформация, засягаща всички части от човешкия скелет, която може да се изразява в удължаване или скъсяване на някои кости, тяхното изкривяване, дефект или цялостна липса.

Ненормално развитие на скелета може да се дължи на: синдром на Трийчър Колинс (Treacher Collins syndrome), макроцефалия, микроцефалия, скафоцефалия, максиларна хипоплазия, синдром на Адамс-Оливър (Adams-Oliver), заболяване на Бахима (Bahima), синдром на Брух-де Ланге (Bruch-de Lange), клейдокраниална дисплазия, синдром на Дюк-Давидофф-Масон (Dyke-Davidoff-Masson syndrome), наследствена невротрофилия, епиметафизна скелетна дисплазия.

Епиметафизна скелетна дисплазия (Epimetaphyseal skeletal dysplasia) е рядък синдром, който се характеризира с: ненормално развитие на скелета, къси крака, аномалии на епифизата, малък палец, нарушения в походката, къси ръце, широко чело, високо чело, плосък нос, лордоза, голяма глава, къси пръсти, нисък ръст, широки краища на пръстите, къси пръсти, аномалии на пищялната кост, понижен мускулен тонус.