Недостиг на цитохром С оксидаза

Недостиг на цитохром С оксидаза означава недостатъчно количество на ензима цитохром С оксидаза в митохондриите на клетките в една или повече тъкани на тялото. Цитохром С оксидазата е ензим свързан с клетъчното дишане и в зависимост от засегнатите тъкани, неговия недостиг може да предизвика миопатия на скелетните мускули, лактацидоза (повишена концентрация на млечна киселина в кръвта), забавено развитие на тялото, увреждане на бъбреците, мозъка, съединителната тъкан, сърцето и други.

Недостиг на цитохром С оксидаза може да се установи при синдром на Де Тони-Фанкони-Дебре (De Toni-Fanconi-Debre), синдром на Лайт (Leigh), синдром митохондриална невро-гастроинтестинална енцефалопатия и други.