Намалено ниво на GM1-N-ацетилглюкозамин
Намалено ниво на GM1-N-ацетилглюкозамин представлява състояние, при което в организма се установява ниско ниво на веществото GM1-N-ацетилглюкозамин.
Намалено ниво на GM1-N-ацетилглюкозамин може да се дължи на заболяване, като например синдром хипомиелинизация - хипогонадотропен хипогонадизъм - хиподонтия, който представлява рядка генетична болест, характеризираща се с липса на миелин в нервната тъкан, липса на пубертет и забавена дентиция (прорязване на зъбите) и унаследяваща се най-вероятно по автозомно-рецесивен начин.
Симптомите на синдром хипомиелинизация - хипогонадотропен хипогонадизъм - хиподонтия включват късно прохождане, проблеми свързани с балансирането и фината моторика, атаксия, дизартрия, късно пробиване на зъбите (първо излизат моларите, вместо резците), някои от постоянните зъби липсват или са с необичайна форма, нисък ръст, липса на пубертет и други.
Коментари към Намалено ниво на GM1-N-ацетилглюкозамин