Намалено ниво на свингомиелин

Намалено ниво на свингомиелин представлява състояние, при което в нервната тъкан се установява намалено количество на свингомиелин. Свингомиелинът участва в изграждането на миелиновата обвивка на аксоните на нервните клетки.

Намалено ниво на свингомиелин може да се дължи на синдрома хипомиелинизация - хипогонадотропен хипогонадизъм - хиподонтия, който е рядко генетично заболяване, унаследяващо се най-вероятно по автозомно-рецесивен начин.

Този синдром се характеризира с липса на миелин в нервната тъкан, липса на пубертет и забавена дентиция (прорязване на зъбите). При раждането и по време на първата година от развитието си децата с този синдром изглеждат нормално и не проявяват конкретни признаци на заболяването, като симптомите обикновено започват през втората година и се изразяват в късно прохождане, атаксия, проблеми свързани с балансирането и фината моторика, дизартрия, късно поникване на зъбите, като първите зъби, които прорязват са моларите, а не резците както обикновено, някои от постоянните зъби може да липсват или да имат необичайна форма, липсващо пубертетно развитие, нисък ръст и други.