Мускулно-скелетни дефекти

Мускулно-скелетни дефекти представляват в повечето случаи вродени малформации във формата, размера, разположението, структурата или броя на мускулни групи и тяхната костна основа. Нарушенията в тези две системи формират най-голямата група от вродени аномалии. Най-често срещаните проблеми са развитието на дисплазия на тазобедрената става, цепнато небце, заешка устна, криво стъпало, синдактилия, къси крайници, полидактилия, полисиндактилия, сколиоза, мускулна дистрофия тип Дюнеш, Бекер мускулна дистрофия, миотонична дистрофия.

Мускулно-скелетни дефекти обикновенно се дължат на вродени малформации, генетични и хромозомни дефекти, вродени инфекции на плода, ембрионални нарушения, действието на тератогенни фактори (наркотици, алкохол, никотин, радиация, медикаменти, интоксикации), вътрематочни компресии, синдром на Крузон (Crouzon), синдром на Халерман-Стрейф (Hallermann-Streiff), неправилно или преждевременно вкостяване на костите, фамилна обремененост, вродени заболявания на мускулите, синдром на Клипел-Файл (Klippel-Feil syndrome), спина бифида, синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins syndrome), Ларсен синдром (Larsen) и др.

Фетален валпроат синдром (Fetal Valproate Syndrome) е заболяване, което засяга плода. Синдромът се появява, когато плодът е бил изложен на експозиция на валпроат (валпроева киселина). Този медикамент се употребява за лечение на шизофрения, биполярно разстройство, генерализирани форми на епилепсия, главоболие, профилактика на мигрена, за отказване на наркотици и алкохол. Валпроевата киселина употребявана по време на кърмене и бременност може да доведе до мозъчни заболявания, нестабилна походка, бавно развитие, дихателни проблеми, слепота, загуба на слуха, тремор, вродени сърдечни пороци, неврологични дефекти, заешка устна или цепка на небцето, лицеви деформации, аутизъм, вродени дефекти и др.