Множество гломерулни кисти
Множество гломерулни кисти представлява състояние, при което се установяват много на брой бъбречни кисти, формирани в резултат разширяване на Баумановата капсула (2 до 3 пъти повече от нормалния размер). Състоянието е рядко срещано и обикновено е вродено.
Множество гломерулни кисти могат да се установят при: хромозомни и генни мутации, фамилна предразположеност, синдром на Мекел-Грубер (Meckel–Gruber syndrome), автозомно-доминантна болест на поликистозните бъбреци при новородени, туберозна склероза комплекс, тризомия на 9, 13 и 18 хромозома, хемолитичен уремичен синдром и обструктивна уропатия, нефронофтиза, обструкция на уринарния тракт, някои видове диабет, трахеоезофагеална фистула и мегакистозен-мегауретер синдром, синдром на Локен Сениор (Loken Senior), синдром на Зелвегер (Zellweger), синдром късо ребро - полидактилия, тип Мажевски (Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type) и други.
Синдром късо ребро - полидактилия, тип Мажевски представлява рядко развиващ се синдром, който е летална форма на синдрома дуарфизъм с къси крайници. Наблюдава се смърт на новороденото скоро след раждането, поради дихателна недостатъчност. Характерни симптоми са: множество гломерулни кисти, фокално разширяване на дисталните бъбречни тубули, неосифицирани фаланги, овална форма на тибията, къса тибия, разцепване на устната по средната линия, разцепено небце, тесен гръден кош, къси ребра, неразвит епиглотис, неразвит ларинкс, къс плосък нос, ниско поставени малки уши, хоризонтално разположени ребра, полидактилия, брахидактилия, къси и заоблени метакарпални кости, къси и заоблени метатарзални кости, неясни гениталии, високо поставени ключици, преждевременна осификация на проксималните епифизи на хумеруса, фемура и латералните тарзални кости.
Коментари към Множество гломерулни кисти