Много слаби крайници
Много слаби крайници представлява състояние, което се характеризира с необичайно тънки горни и долни крайници.
Много слаби крайници могат да бъдат свързани с анорексия, кахексия, недоимъчно хранене, мускулна атрофия, продължително обездвижване на засегнатия крайник, инсулт, увреждане на гръбначния мозък, полиомиелит, диабетна невропатия, амиотрофична латерална склероза (болест на Лу Гериг), синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barre syndrome), хронична обструктивна белодробна болест, мускулна дистрофия, онкологично заболяване, СПИН, гигантизъм, пневмония, туберкулоза, синдром на Вернер, синдром на Уивър (Weaver syndrome), синдром на Марфан (Marfan syndrome), синдром на Мейдън-Уолкър (Marden-Walker syndrome) и други.
Синдромът на Вернер (Werner syndrome) наречен още синдром на преждевременното стареене или "възрастна прогерия" е генетично заболяване характеризиращо се с бързо остаряване започващо от 30 годишна възраст с побеляване на косите, атрофия на кожата, изтъняване на епидермиса, преждевременна атеросклероза, отслабване на зрението, остеопорозни и артрозни изменения, загуба на кожна еластичност, висок глас, загуба на слуха, нисък ръст, забавено израстване на зъбите, липодистрофия, хипертония, разширени вени, двустранна катаракта, бавен темп на растеж и прекратяването му в пубертета, повишен и писклив глас, атрофия на половите жлези, калциноза в кръвоносните съдове, атрофия на мозъка (в около 40% от случаите), безплодие, хиперкератинизация, диабет тип 2, лезии по кожата подобни на тези при склеродермията. Хората боледуват от заболявания, типични за хора в старческа възраст и не доживяват до 50 години. Въпреки, че заболяването обикновено се проявява в трето или четвърто десетилетие от живота, някои признаци са налице още по време на юношеството. В диференциално диагностично отношение трябва да се имат предвид заболяванията частична липодистрофия, мандибулоакрална дисплазия, синдром на Ротмунд-Томсън (Rothmund-Thomson syndrome), синдром на Хътчинсън-Гилфорд (Hutchinson-Gilford syndrome). Заболяването се дължи на ген (WRN ген), кодиращ ензим, който "развива" двойноспиралната молекула на ДНК. Генът е локализиран върху късото рамо на осмата хромозома. Средната преживяемост е 46 г., като смъртта настъпва в периода между 47 и 54 г., като основна причина за това са развитието на сърдечно-съдови заболявания или рак. Средната възраст за диагностициране на заболяването е 24 г., като най-младият известен случай е 6 годишно дете.
Коментари към Много слаби крайници