Междукамерен сърдечен дефект

Междукамерен сърдечен дефект представлява вродена аномалия на камерната преграда на сърцето, изразяваща се в наличие на отвор между дясната и лявата сърдечна камера. Камерният септален дефект обикновено се проявява след няколко седмици след раждането.

Сърцето представлява кух мускулест орган, разположен в средното средостение върху диафрагмата. Състои се от две камери и две предсърдия.

Междукамерен сърдечен дефект може да се наблюдава при различни заболявания и състояния, като нарушения в ембрионалното развитие, въздействие на тератогенните фактори върху плода (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, излагане на радиационно облъчване, токсични вещества), Simpson-Golabi-Behmel, синдром хидролеталус (Hydrolethalus syndrome или синдром на Salonen-Herva-Norio), тетралогия на Фало, синдром на Нунан (Noonan), синдром на Търнър (Turner), синдром на Даун (Down), синдром на Кабуки (Kabuki), синдром на Ди Джордж (DiGeorge), синдром на Марфан (Marfan), синдром на Уилямс (Williams) и др.

Синдромът на Simpson-Golabi-Behmel е рядко генетично заболяване, което може да бъде съпроводено с много аномалии, някои от които могат да са: междукамерен сърдечен дефект, синдактилия на пръстите на ръцете, пъпна и ингвинална херния, удебелена кожа, пигментни петна около устата и по небцето, хипоплазия на половите органи, нокътни деформации, умствена изостаналост, ускорен постнатален и пренатален растеж, продължителна бременност, намален мускулен тонус, първично увеличаване на костната възраст, удебелени алвеоларни гребени, срединна бразда на долната челюст, сливане на прешлените на гръбнака, широко и набито тяло, голяма глава и др.