Липсващ анален отвор

Липсващ анален отвор представлява вроден дефект, който се установява скоро след раждането и се изразява в липса на перфорация на ануса и невъзможност за отделяне на чревното съдържание.

Липсващ анален отвор може да се дължи на: аноректална атрезия, автозомно-рецесивна тетра-амелия, синдром на терминална делеция на хромозома 10р, синдром тетразомия на хромозома 12р, агенезия на корпус калозум - полисиндактилия, синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром микроцефалия-имунодефицит-лимфоретикулом, синдром на Nijmegen Breakage, омфалоцеле - екстрофия - неперфориран анус, мозаичен синдром на Палистър-Килиан (Pallister Killian Mosaic Syndrome), синдром на Такър-Донай (Thakker-Donnai syndrome), синдром късо ребро - полидактилия, тип Салдино-Нунан (Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type) и други.

Синдром късо ребро - полидактилия, тип Салдино-Нунан е рядко развиващо се генетично заболяване, което се характеризира с нисък ръст, скелетни аномалии и сърдечни дефекти. Наблюдават се: липсващ анален отвор, недоразвитие на пениса, дефект в клоакалното развитие, двоен изход на лявата и дясната сърдечна камера, дефект на ендокардната възглавничка, недоразвитие на дясното сърце, осификационни дефекти с триъгълна форма над ацетабулума, малки илиачни кости, хоризонтални ребра, липса на осификация на костите на пръстите, синдактилия, костни шипчета на дългите кости, къси крайници, допълнителни пръсти на ръцете и краката, метафизарни нарушения на дългите кости.