Липса на цингуларна гънка

Липса на цингуларна гънка: вродено състояние, характеризиращо се с отсъствие на цингуларната гънка, която представлява важна част от лимбичната система и участва в регулирането на емоциите и усещането за болка.

Цингуларната гънка е дъгообразна структура, разположена в централната част на мозъка, непосредствено над мазолестото тяло. Функцията и се свързва с когнитивна гъвкавост, усещането за страх, тревожност, удоволствие и свързаните с тези емоции физически отговори. Цингуларната гънка помага на хората да проявяват гъвкавост в заучаването и обработката на нова информация и да променят в поведението си в различни ситуации или в различна социална среда.

Проучвания при животни са показали различие в дебелината и наличието на цингуларна гънка. Тя се свързва с комуникацията, общителността и поведението на майката, като, колкото по-развита е цингуларната гънка при дадено животно, толкова по-ясно при него се наблюдава привързаност към малките си. За отбелязване е, че при някои земноводни и влечуги, които проявяват склонност да изяждат малките си, тази неврологична структура липсва напълно.

Липса на цингуларна гънка може да се установи при хромозомни аномалии, генетични заболявания, дисгенезис на корпус калозум, 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза дефицит и други.

3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза дефицит е метаболитно нарушение, включващо липса на ензима 3-алфа-хидроксиизобутирил-КоА хидролаза, което води до симптоми свързани с дегенерация на нервната система. Другите симптоми на заболяването са променливи, като могат да включват понижен мускулен тонус, изоставане в двигателното развитие, необичайно изражение на лицето, множество вертебрални аномалии, атаксия, вродени сърдечни дефекти (тетралогия на Фало), липса на мазолесто тяло, липса на цингуларна гънка, загуба на постигнатите умения, липса на бета-хидроксиизобутирил КоА децилаза, цистеин в урината, цистеаминови конюгати на метакрилова киселина, ацидоза и други.