Липса на развитие на вторични полови белези

Липса на развитие на вторични полови белези представлява състояние, при което не се наблюдава поява на вторични полови характеристики при момчета и момичета. Появата на вторичните полови белези е характерна за всеки човек и стартира през пубертета. Вторични полови белези са: по-груб глас при мъжете, характерно окосмяване по лицето и тялото при мъжете, развитие на характерна структура и мускулна маса при мъжете, развитие на гърдите при момичета, по-нежна кожа и начало на менструация при момичета, характерна женска структура и други.

Липса на развитие на вторични полови белези обикновено се наблюдава при: генетични заболявания, хипогонадизъм, дисфункция на яйчниците или тестисите, таласемия, анорхия (липса на един или на двата тестиса), синдром на Търнър (Turner), аменорея, синдром на Hanhart тип 1, хипопитуитаризъм (понижена функция на хипофизната жлеза), евнухоидизъм, дуарфизъм, патологични промени в хипофизата и хипоталамуса, синдром на Йонг-Хъджис (Young-Hughes), синдром гонадна дисгенезия, вродена адренална хиперплазия поради дефицит на 17-алфа-хидроксилаза (Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency) и други.

Вродена адренална хиперплазия поради дефицит на 17-алфа-хидроксилаза е рядко генетично заболяване, при което се наблюдава нарушение в продукцията на андроген от тестисите и на естроген от яйчниците, поради дефицит на ензима 17-алфа-хидроксилаза. Като резултат се наблюдават следните симптоми: липса на развитие на вторични полови белези, неясни мъжки полови органи, липса на менструация, развитие на гърди при мъжете, отпадналост и мускулна умора при жените, скованост на мускулите, усещане за мравучкане по крайниците при жените, хипертензия, оскъдно окосмяване по тялото, периодично опадане на косата при жените, неразвита матка и яйчници, преждевременно набръчкване на кожата на лицето, хипокалемия, задържане на тестисите, малък пенис, намалени нива на тестостерон, андростерон, прегнанетриол, естрон и естрадиол, намалена продукция на кортизол, увеличени нива на 11-оксикортикостероиди, повишена продукция на кортикостерон, дезоксикортикостерон, прогестерон и алдостерон.