Инфантилна енцефалопатия

Инфантилна енцефалопатия представлява дегенеративно мозъчно заболяване, което се развива при деца или в ранна детска възраст. Отличителни симптоми за енцефалопатията са променливото психично състояние, загуба на когнитивни умения, летаргия, депресия, миоклонус, астериксис, нистагъм, тремор, гърчове, конвулсии, дихателни нарушения.

Енцефалопатията обхваща група от заболявания, които засягат мозъчната функция. Различават се няколко вида енцефалопатии: митохондриална, чернодробна, хипоксично исхемична, уремична, енцефалопатия на Вернике, енцефалопатия на Хашимото, травматична, Лаймска, токсична, токсично-метаболитна, трансмисивни спонгилоформни енцефалопатии, неонатална, салмонелна и др.

Инфантилна енцефалопатия може да се дължи на вирусни и бактериални инфекции, електролитни нарушения, автоимунни заболявания, дефицит на витамин В, уремия, ацидоза, хипогликемия, отравяне с въглероден окис, тумор, васкулит, епилепсия, синдром Aicardi-Goutières, понтоцеребеларна хипоплазия и др.

Понтоцеребеларната хипоплазия (Pontocerebellar Hypoplasia) е рядко генетично заболяване от групата на невродегенеративните заболявания, което е предизвикано от генетични мутации. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин и се характеризира с нарушения в различни части от мозъка (мозъчен ствол, малък мозък), епилепсия, дистония, аномалии на гръбначния мозък, инфантилна енцефалопатия, дискинезия, липса на когнитивно развитие, ранна детска смърт и др.