Загуба на кожна пигментация

Загуба на кожна пигментация: водено нарушение на клетките в кожата, отговорни за производството на кожния пигмент меланин, което причинява обезцветяване на кожата и тя изглежда бледа. Липсата на пигментация на кожата може да бъде само на определени места или да засяга цялото тяло.

Загуба на кожна пигментация може да се дължи на албинизъм, витилиго, речна слепота (онхоцеркоза), синдром на Лисон (Lison), лепроматозна проказа, Abdallat-Davis-Farrage синдром, синдром на Ваарденбург (Waardenburg), синдром Алезандрини (Alezzandrini), спастична параплегия-витилиго-преждевременно побеляване-характерно лице синдром, невроектодермална меланолизозома, брахиметаподия-анодонтия-хипотрихоза-албинизъм синдром и други.

Брахиметаподия-анодонтия-хипотрихоза-албинизъм синдром представлява вродено състояние, унаследяван по автозомно-рецесивен модел. Характеристиките му включват къси кости на крайниците, липса на зъби, слабо окосмяване на тялото и скалпа, липса на пигментация на кожата, недобре развит глезен, антимонголидни очи, катаракта, кривогледство, късогледство, нистагъм, широк мост на носа, микрогнатия, конусовидна форма на главата, фовеална хипоплазия и други.