Дисплазия на черепа

Дисплазия на черепа представлява състояние, при което се установява аномалии в развитието на черепа.

Причини за дисплазия на черепа може да са синдром на Куризо (Crouson syndrome), синдром на Апет (Apet syndrome), синдром на Муенке (Muenke syndrome), синдром на Карпентър (Carpenter syndrome), акроцефалосиндактилия, синдром на Джаксън-Уелст (Jackson-Weiss syndrome), синдром на Пфайфър (Pfeiffer syndrome), акрополисиндактилия, синдром на Маккун-Олбрайт (McCune-Albright syndrome), хромозомни аномалии, генетични дефекти, триплоиден синдром и други.

Триплоиден синдром е заболяване, при което има троен набор хромозоми и има следните характеристики: асиметричен скелетен растеж и пренатален дефицитен растеж, аномалии на жлъчните пътища, аплазия на жлъчния мехур, пъпна херния, бъбречни аномалии, кистозна дисплазия, хидронефроза, мозъчни аномалии, хидроцефалия, холопрозенцефалия, вроден сърдечен дефект, предсърдни и камерни преградни дефекти, хипоспадия, крипторхизъм, малък пенис, хиперплазия на Лайдиговите клетки, нетипична форма на черепа, заешка уста, цепка на небцето, малки очи, широко разположени очи, колобома, ниско поставени и деформирани уши, синдактилия на трети и четвърти пръст, единична гънка, еквиноварус, скосени пръсти, проксимално поставен палец, клинодактилия на пети пръст, пъпна херния, разкъсана кожна хиперпигментация, хипопигментация, ирис хетерохромия. Децата се раждат мъртви или се абортират в първите месеци от бременността. Много малко деца с този синдром оцеляват, но умират в ранна детска възраст.