Деформация на лицевите кости

Деформация на лицевите кости представляват състояния, при които се наблюдават аномалии на лицевите кости, което може да бъде придобито или вродено.

Причини за деформация на лицевите кости могат да са фрактури, маточни компресии, хромозомни аномалии, генетични мутации, краниофронтоназална дисплазия, пикнодизостоза, хемифациална микрозомия, остеогенезис имперфекта, синдром на Джаксън-Вейс (Jackson-Weiss), синдром на Голденхар (Goldenhar), синдром на Тречър-Колинс (Treacher-Collins), фиброзна дисплазия, тератогенни фактори по време на бременността, синдром на Tanos-Stewart-Zonana, синдром на Теодор-Хертц-Гудман (Theodor-Hertz-Goodman), таласемия и др.

Таласемия е генетично заболяване, наследявано по автозомно-рецесивен път. Това заболяване представлява хемолитична анемия, дължаща се на отсъствието на една или повече структурно нормални полипептидни вериги. Клиничната картина е различна при различните форми на заболяването. Таласемия майор (получава се след като детето получи два дефектни гена от двамата родители) болните деца имат характерен за това заболяване израз на лицата, наречен талсемичен фациес (горна челюст по-голяма, тесни очни цепки, носната основа хлътнала, изпъкнали напред предни зъби).Наблюдава се анемия с нейните отличителни черти, подут корем (хепатомегалия и спленомегалия), увеличено сърце, забавена на развитието на ръст и тегло. При болни момичета има смущение в менструацията, която може и да не настъпи. Таласемия минор (при получаване на дефектен ген от единия родител) се проявява с много слаба анемия, лека хепатоспленомегалия и др.