Дефицит на ензим в цикъла на уреята

Дефицитът на ензим в цикъла на уреята представлява липса на един от ензимите, който участва в карбамидния цикъл и е отговорен за отстраняване на амоняка от кръвния поток.

Цикълът на уреята, наричащ се още карбамиден цикъл, включва серия от биохомични стъпки, в които азотът, като отпадъчен продукт от метаболизма на протеините, се отстранява от кръвта и се превръща в карбамид. Карбамидът се изхвърля от организма чрез урината. Когато е нарушен цикълът на уреята, азотът се натрупва в тялото, като токсичен продукт, под формата на амоняк.

Дефицитът на ензим в цикъла на уреята се наблюдава при вродено нарушаване на урейният цикъл. Заболяването е генетично и се характеризира с умствена изостаналост, увреждане на мозъка, кома, раздразнителност, проблеми с храненето, прогресивна летаргия, припадъци, намален мускулен тонус, респираторен дистрес, респираторна алкалоза, повишено ново на амоняк в кръвта, постоянен плач на бебето, възбуда, хиперактивно поведение, самонараняване, делириум, крещене, капризен апетит, забавяне на растежа, спастична тетраплегия, психомоторни разстройства, енцефалопатия, ацидоза, двигателни разстройства, ниска кръвна захар.