Дефицит на дихидропиримидин дехидрогеназа

Дефицит на дихидропиримидин дехидрогеназа представлява автозомно-рецисивно метаболитно заболяване, при което липсва или е намален драстично действието на ензима дихидропиримидин дехидрогеназа.

Дефицит на дихидропиримидин дехидрогеназа може да се дължи на ембрионални увреждания, хромозомни аномалии, наследствени фактори, повишена радиация, генни мутации, расови особености (по-често срещано при афро-американската раса), тератогенни фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, никотин, наркотични вещества), при използване на медикаменти за лечение на тумори и др.