Дефект на проксималните бъбречни тубули

Дефект на проксималните бъбречни тубули е нарушение, което засяга бъбречните каналчета (тубули). Нормалната функция на бъбречните тубули се изразява в това, че те участват в обратна резорбцията на първичната урина (ултрафилтрат) и образуването (секрецията) на вторична урина.

Нормално в организма се образува два вида урина:

• Първична урина, получена от филтрирането на кръвта от гломерулите. Полученият първичен филтрат, преминавайки последователно през бъбречните тубули, се подлага на обратна резорбция на вода и йони;

• Вторична урина, която представлява преминала през тубулите първична урина и претърпяла впоследствие редица промени.

Дефектите на бъбречните тубули се получават вследствие на тяхното увреждане, наречено още тубулопатии.

Начинът на проявление при дефект на проксималните бъбречни тубули е проксимална тубулна ацидоза, която в повечето случаи се появява заедно с останалите бъбречни тубулни дефекти. Проксимална тубулна ацидоза е дефект в секрецията на водородни йони и в реабсорбцията на бикарбонати в проксималния тубул, което води до поява на бикарбонати в урината. Това може да е причина за хипокалемия, хиперхлоремична метаболитна ацидоза.

Причините за дефект на проксималните бъбречни тубули могат да бъдат:

• Наследствени - могат да бъдат спорадични или фамилни: Първични - синдром на Гълнер (Gullner); синдром на Фанкони (Fanconi); синдром на Бартер (Bartter); синдром на Гюнтер (Ghunter), известен също като еритропоетична порфирия ("лилав пигмент"). Това име произлиза от факта, че се променя цвета на телесните течности на хора, болни от този синдром. Причината за появата му са мутации и аномалии в гените. Това заболяване води до появата на анемия, порфирина се натрупва в костите, в зъбите, в кръвната плазма, урината и фекалиите; Галактоземия (генетично заболяване, при което е нарушена способността на организма да усвоява захарната галактоза); непоносимост към фруктоза. Вторични - вродена катаракта, глаукома, хипотония, хипорефлекция
  

• Придобити: Бъбречни заболявания - Остра тубуларна некроза, интерстициален нефрит, хипокалемична нефропатия, амилоидоза, отхвърлен трансплант; хиперпаратиреодизъм

• Някои лекарства и токсини - Ifosfamide, Gentamicin; тежки метали.