Дефектни пръсти
Дефектни пръсти, представлява аномалия на структурата, позицията големината, формата на пръстите.
Причини за дефектни пръсти могат да са тератогенни фактори по време на бременността, синдром Корелия де Ланге (Cornelia de Lange), акроцефалосиндактилия, тип 3, глутенова непоносимост, синдром на Даун, синдром на Къшинг, синдром на Пфайфер (Praifer), синдром на Марфан(Marfan), синдром на Клайнфелтер, синдром на Ехлер-Данолс (Ehlers-Danols), синдром на Рубишайн-Тейби (Rubinstein-Taybi), синдром на Аарског (Aaskog), хемоцистинурия, орал-фациално-дигитален синдром, тип 2, ото-палато-дигитален синдром тип 1, фетален алкохолен синдром, синдром на Маринеско-Сьогрен І (Marinesco-Sjogren І) и др.
Синдром на Маринеско-Сьогрен І (Marinesco-Sjogren І) принадлежи към групата на автозомно-рецесивните церебрални атаксии, началото на болестта се проявява в ранна детска възраст. Характеристики на заболяването са малкомозъчна атаксия, вродена катаракта, забавено психомоторно развитие, дизатрия, нистагъм, мускулна слабост, хипотония, скелетни дефекти, нисък ръст, кифосколиоза, намалена мобилност на коляното, слабо пигментирана коса, повишено слюнкоотделяне, аномалии на ноктите и др.
Коментари към Дефектни пръсти